以肝衰竭起病的Citrin缺陷病1例  

作　　者：崔晴晴[1] 贾秀红[1] 邢朝品[1] 王晶晶[1] 

机构地区：[1]滨州医学院附属医院儿童消化与肾病科,滨州256603

出　　处：《滨州医学院学报》2016年第6期473-475,共3页Journal of Binzhou Medical University

基　　金：滨州医学院科技计划(BY2015KJ20)

摘　　要：Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,包括成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症（adult onset type2citrullinemia,CTLN2）和Citrin缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepaticcholestasis caused by citrin deficiency,NICCD）。本病预后良好,病程多为慢性持续性,经对症治疗后,大多在1岁左右缓解,但少数病例起病急,很快进展为肝衰竭,需要肝移植。以急性肝衰竭起病的报道较少见,本文报道1例以急性肝衰竭起病的病例。

关 键 词：遗传病 肝衰竭 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]