新生儿肝内胆汁淤积症

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一种新的SLC25A13基因大片段缺失变异的识别:1例希特林缺陷病患者临床和遗传学分析
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》2023年第1期106-112,共7页蔡敏儿 林伟霞 宋元宗 
国家自然科学基金项目(81974057)。
目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征。方法:整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用高通量测序检测致病突变,通过Sanger测序验证阳性发现,并根据ACMG指南和标准,分...
关键词：SLC25A13基因 希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD) 大片段缺失 高通量测序 
血酰基肉碱在Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症诊断中的价值
《江西医药》2023年第2期138-142,149,共6页詹春雷 李娜 汪勇 肖珍君 万盛华 
江西省卫生健康委员会科技计划,编号20195561。
目的 探讨Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿血串联质谱检测酰基肉碱水平变化在诊断中的价值。方法 回顾分析自2016年至2018年3年间,在我院确诊胆汁淤积症患儿相关临床资料,共144例,其中巨细胞病毒感染(CMV)致肝内胆汁淤积症...
关键词：酰基肉碱 胆汁淤积症 Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症 
Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症1例并文献复习
《医学理论与实践》2022年第23期4067-4069,共3页武鑫 刘洋 张莹 
Citrin是由SLC25A13基因编码的一种天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,主要在肝、肾、心脏线粒体内膜表达,其缺陷可导致一系列代谢紊乱。Citrin缺陷在不同年龄阶段表现不同,目前发现可分为以下三种类型:Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)...
关键词：CITRIN缺陷 胆汁淤积 新生儿 SLC25A13 
希特林蛋白缺乏症的研究进展被引量：1
《中国医刊》2022年第9期957-961,共5页刘文雯 钟雪梅 
北京市医院管理中心消化内科学科协同发展中心重点项目(XXZ0505)。
希特林蛋白(Citrin)缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,分为新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD),Citrin缺乏导致的发育不良和血脂异常(failure to thrive and dyslipidemia caus...
关键词：希特林蛋白缺乏症 SLC25A13基因 新生儿肝内胆汁淤积症 发育不良 血脂异常 
citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症的SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型分析被引量：1
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2022年第3期315-322,共8页王大燕 李小兵 赖盼建 
浙江省医药卫生科技计划项目(2020KY342);金华市科技计划项目社会发展类重点项目(2019-3-010)。
目的探讨citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型的第二代测序技术(NGS)数据分析特点。方法选择2017年7月与2020年4月,浙江大学医学院附属金华医院儿科收治的符合NICCD临床诊断标准,采用染色体...
关键词：希特林蛋白缺乏症 胆汁淤积 肝内 高通量核苷酸序列分析 SLC25A13基因 IVS16ins3kb突变 串联质谱法 分裂读片段法 儿童 
143例Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症患儿的血浆氨基酸谱分析
《国际检验医学杂志》2022年第3期269-274,共6页梅慧芬 蔡燕娜 彭敏芝 卢致琨 林云婷 江敏妍 盛慧英 李秀珍 张文 
国家自然科学基金项目(81800789、81802125);广东省医学科学技术研究基金项目(A2019376)。
目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿血浆氨基酸谱特点及氨基酸谱与基因型的相关性。方法选取2004-2019年在该院确诊的NICCD患儿143例为NICCD组,56例健康新生儿为对照组,49例不明原因肝内胆汁淤积症(INH)患儿为INH...
关键词：氨基酸类 新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 Citrin蛋白 
Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症与胆道闭锁肝功能指标的Meta分析被引量：1
《解放军医学院学报》2021年第12期1279-1285,1292,共8页武星宇 张春燕 田亚平 
国家重点研发计划(2017YFC1001700);北京市科技新星计划(Z181100006218038)。
背景Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)和胆道闭锁(biliary atresia,BA)是两种临床症状相似的疾病,根据临床表现较难区分,所以对两者的鉴别诊断十分有意义。目...
关键词：CITRIN缺陷 胆汁淤积症 胆道闭锁 META分析 鉴别诊断 肝功能指标 
从肝细胞基侧膜载体蛋白角度谈希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症被引量：7
《中国实用儿科杂志》2021年第10期738-741,共4页宋元宗 刘睿 
国家自然科学基金(81070279,81270957,81570793)。
希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是一种由SLC25A13基因突变,位于肝细胞线粒体内膜的希特林蛋白功能不足而形成的遗传代谢病。NICCD发病病理生理关键是肝...
关键词：希特林缺陷病 胆汁淤积症 肝细胞基侧膜 转运蛋白 
新生儿肝内胆汁淤积症的质谱分析和SLC25A13基因检测被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2021年第9期1323-1327,共5页谢莉 陈大宇 潘莉珍 谭建强 黄钧 严提珍 蔡稔 郑敏 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z2016548);柳州市科技计划项目(2018AF10501)。
目的对新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿进行血液生化、血串联质谱、尿气相色谱质谱技术分析,同时进行SLC25A13基因突变分析,了解有无citrin缺陷,为NICCD的鉴别诊断提供思路。方法对我院就诊的127例特发性胆汁淤积症患儿进行肝功能、总...
关键词：新生儿胆汁淤积症 串联质谱 尿气相色谱质谱 CITRIN缺陷 
Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特征及基因分析被引量：1
《浙江大学学报（医学版）》2021年第4期506-513,共8页刘浩 李春 李晓文 余朝文 何晓燕 苗静琨 
重庆医科大学附属儿童医院转化医学/疑难罕见病专项(20127000020);重庆市技术创新与应用发展专项(cstc2019jacx-msxmX0249)。
目的:分析citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析2012年9月至2017年12月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的30例NICCD患儿和同期诊治的30例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿的临...
关键词：胆汁淤积 肝内 新生儿 Citrin蛋白缺乏 血氨基酸 尿有机酸 高通量测序 
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