CITRIN缺陷

作品数：104被引量：295H指数：12
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Citrin缺陷导致的新生肝内胆汁淤积症诊治进展
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2023年第12期191-195,共5页白春宇 唐朝霞 
希特林蛋白缺陷病 (citrin deficiency,CD)是因SLC25A13基因表达异常导致Citrin功能缺陷,进而造成一系列生化代谢紊乱 ,导致出现临床症状和体征的常染色体单基因隐性遗传性疾病[1]。根据临床表现不相,以前临床上分为两类 :一类为希特林...
关键词：希特林蛋白缺陷病 新生儿胆汁淤积 SLC25A13基因。 
Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症的临床和基因变异分析
《中华肝脏病杂志》2023年第10期1081-1086,共6页葛丽丽 陈重芬 刘磊 郑璇 张小慢 张耀东 梅世月 
目的探讨Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表型和基因变异情况, 为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法以2019年2月至2021年3月期间在郑州大学附属儿童医院就诊的11例胆汁淤积症患儿作为研究对象, 应用高通量测序...
关键词：胆汁淤积 婴儿肝内胆汁淤积症 CITRIN缺陷 SLC25A13基因 
血酰基肉碱在Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症诊断中的价值
《江西医药》2023年第2期138-142,149,共6页詹春雷 李娜 汪勇 肖珍君 万盛华 
江西省卫生健康委员会科技计划,编号20195561。
目的 探讨Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿血串联质谱检测酰基肉碱水平变化在诊断中的价值。方法 回顾分析自2016年至2018年3年间,在我院确诊胆汁淤积症患儿相关临床资料,共144例,其中巨细胞病毒感染(CMV)致肝内胆汁淤积症...
关键词：酰基肉碱 胆汁淤积症 Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症 
Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症1例并文献复习
《医学理论与实践》2022年第23期4067-4069,共3页武鑫 刘洋 张莹 
Citrin是由SLC25A13基因编码的一种天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,主要在肝、肾、心脏线粒体内膜表达,其缺陷可导致一系列代谢紊乱。Citrin缺陷在不同年龄阶段表现不同,目前发现可分为以下三种类型:Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)...
关键词：CITRIN缺陷 胆汁淤积 新生儿 SLC25A13 
citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症的SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型分析被引量：1
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2022年第3期315-322,共8页王大燕 李小兵 赖盼建 
浙江省医药卫生科技计划项目(2020KY342);金华市科技计划项目社会发展类重点项目(2019-3-010)。
目的探讨citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型的第二代测序技术(NGS)数据分析特点。方法选择2017年7月与2020年4月,浙江大学医学院附属金华医院儿科收治的符合NICCD临床诊断标准,采用染色体...
关键词：希特林蛋白缺乏症 胆汁淤积 肝内 高通量核苷酸序列分析 SLC25A13基因 IVS16ins3kb突变 串联质谱法 分裂读片段法 儿童 
Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症7例临床分析并文献复习
《胃肠病学和肝病学杂志》2022年第3期327-331,共5页张孟徐 李春伟 许松涛 陈功勋 王玉梅 
河南省医学科技攻关计划(联合共建项目)(LHGJ20190348)。
目的探讨Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD)的临床特点、实验室检查及预后,并进行相关文献复习,进一步提高临床医师对该病的认识。方法收集2015年3月至2019年3月...
关键词：CITRIN缺陷 肝内胆汁淤积 生化分析 基因检测 预后 
Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症与胆道闭锁肝功能指标的Meta分析被引量：1
《解放军医学院学报》2021年第12期1279-1285,1292,共8页武星宇 张春燕 田亚平 
国家重点研发计划(2017YFC1001700);北京市科技新星计划(Z181100006218038)。
背景Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)和胆道闭锁(biliary atresia,BA)是两种临床症状相似的疾病,根据临床表现较难区分,所以对两者的鉴别诊断十分有意义。目...
关键词：CITRIN缺陷 胆汁淤积症 胆道闭锁 META分析 鉴别诊断 肝功能指标 
Citrin缺陷病患儿体格和神经心理发育状况
《中国当代儿科杂志》2021年第12期1262-1266,共5页张妮思 张占会 林伟霞 张萌 李冰肖 
国家自然科学基金(81670813)。
目的探讨Citrin缺陷病(Citrin deficiency,CD)患儿的体格和神经心理发育情况。方法选择2010年8月至2015年8月于暨南大学附属第一医院就诊,经SLC25A13基因分析确诊的93例CD患儿(年龄:1.9~59.8个月)为研究对象,对其出生情况、体格生长及...
关键词：CITRIN缺陷病 体格发育 神经心理发育 儿童 
新生儿肝内胆汁淤积症的质谱分析和SLC25A13基因检测被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2021年第9期1323-1327,共5页谢莉 陈大宇 潘莉珍 谭建强 黄钧 严提珍 蔡稔 郑敏 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z2016548);柳州市科技计划项目(2018AF10501)。
目的对新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿进行血液生化、血串联质谱、尿气相色谱质谱技术分析,同时进行SLC25A13基因突变分析,了解有无citrin缺陷,为NICCD的鉴别诊断提供思路。方法对我院就诊的127例特发性胆汁淤积症患儿进行肝功能、总...
关键词：新生儿胆汁淤积症 串联质谱 尿气相色谱质谱 CITRIN缺陷 
Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症临床特征与SLC25A13基因突变分析
《国际儿科学杂志》2021年第5期353-357,共5页卫慧静 李亚绒 彭晓康 车凤玉 雷玲侠 李瑞娜 刘小乖 
西安市卫生健康委员会项目(J201902036)。
目的分析Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特征及SLC25A13基因突变情况。方法收集2014年1月至2018年12月西安市儿童医院确诊NICCD的病例资料,分析其临床...
关键词：Citrin缺陷症 新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因突变 串联质谱 气相色谱 
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