Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症1例并文献复习  

作　　者：武鑫 刘洋[1] 张莹[1] 

机构地区：[1]天津市儿童医院新生儿内科,300134

出　　处：《医学理论与实践》2022年第23期4067-4069,共3页The Journal of Medical Theory and Practice

摘　　要：Citrin是由SLC25A13基因编码的一种天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,主要在肝、肾、心脏线粒体内膜表达,其缺陷可导致一系列代谢紊乱。Citrin缺陷在不同年龄阶段表现不同,目前发现可分为以下三种类型:Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)、发育不良和血脂异常症(FTTDCD)、成人瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2)。其中,NICCD与新生儿有关,最早在日本被发现,2006年我国报道首例NICCD,患儿临床表现主要为黄疸、肝功能损害、低血糖、凝血功能异常等,上述表现均缺乏特异性,造成早期诊断较为困难。现将我院新生儿内科近期收治的1例NICCD患儿的诊治过程报道如下,并复习相关文献,供临床工作者参考。

关 键 词：CITRIN缺陷 胆汁淤积 新生儿 SLC25A13 

分 类 号：R722.17[医药卫生—儿科]