Okur-Chung神经发育综合征1例并文献复习  

作　　者：洪锐梁 张占会[2] 林舜娜 李冰肖[1] 

机构地区：[1]暨南大学附属第一医院儿科,广东广州510630 [2]暨南大学临床医学研究院,广东广州510630 [3]天河区妇幼保健院儿科,广东广州510630

出　　处：《河南医学研究》2022年第19期3634-3636,共3页Henan Medical Research

基　　金：广东省医学科研基金(A2022072)。

摘　　要：Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome,OCNDS)是一种以发育迟缓、智力障碍、言语及行为问题、面部畸形以及肌张力减退为特征的常染色体显性遗传病(OMIM#617062),该病最早由Okur等^([1])在2016年发现并报道。OCNDS与CSNK2A1基因的错义或缺失/截断突变有关,该基因正常编码蛋白激酶CK2的α亚基广泛分布于体细胞中^([2])。

关 键 词：发育迟缓 Okur-Chung神经发育综合征 新发突变 CSNK2A1基因 

分 类 号：R729[医药卫生—儿科]