长高的希望  

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出  处:《环球科学》2022年第6期12-12,共1页

摘  要:美国食品药品监督管理局(FDA)批准了世界上第一种治疗最常见的侏儒症--软骨发育不全症的药物。该遗传疾病由患者的FGFR3基因(编码构建一种参与骨骼生长发育的蛋白质的基因)突变引起。这些突变会让基因超速运转,阻碍软骨组织被骨骼取代的过程,导致骨骼变短、形状异常,使患者身材极度矮小、鼻梁塌陷、脊椎弯曲、手指脚趾短粗、下肢短小并伴有O型腿。

关 键 词:侏儒症 超速运转 软骨组织 遗传疾病 软骨发育不全症 FGFR3基因 O型腿 骨骼生长发育 

分 类 号:R68[医药卫生—骨科学]

 

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