罕见性染色体非整倍体49,XXXXY综合征的产前诊断1例报道并文献复习  

作　　者：王明胜 吕嬿[2] 蒋宇林[2] 郝娜[2] 张一休 周京[2] 李萌萌 杨雪婷 

机构地区：[1]遵义医科大学附属医院贵州省产前诊断分中心,遵义563000 [2]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院产科中心,国家妇产疾病临床医学研究中心,北京100730 [3]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科,北京100730

出　　处：《生殖医学杂志》2024年第11期1519-1522,共4页Journal of Reproductive Medicine

基　　金：中央高水平医院临床科研业务费资助项目(2022-PUMCH-B-076)。

摘　　要：高级别染色体非整倍体(HGA)是指由于X或Y染色体数目额外增加导致染色体总数大于47条,是性染色体非整倍体(SCA)的一种罕见情况。2017—2023年在北京协和医院行介入性产前诊断的9 960名孕妇中,诊断胎儿SCA 123例(1.2%),其中HGA仅1例,为49,XXXXY。49,XXXXY是一种具有男性表型的罕见HGA。其发病机制可能与X染色体增加的剂量敏感效应有关。产前可表现为胎儿宫内生长受限,出生后主要表现为中重度智力障碍、运动和语言发育迟缓、性腺功能低下、身材矮小、特征性面容、肌肉骨骼异常等。产前咨询时应充分告知其预后不良的风险。

关 键 词：性染色体非整倍体 高级别染色体非整倍体 49 XXXXY 产前诊断 遗传咨询 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]