微缺失检测

作品数：26被引量：111H指数：5
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相关作者：郑毅春张畅斌胡兰萍朱海燕胡浩更多>>
相关机构：广东省妇幼保健院中南大学南京医科大学第二附属医院南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
相关期刊：《发育医学电子杂志》《现代检验医学杂志》《中国优生与遗传杂志》《分子诊断与治疗杂志》更多>>
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核型分析、BoBs、CNV和Y染色体AZF微缺失检测在羊水染色体鉴定中的应用
《锦州医科大学学报》2024年第1期68-75,共8页王玉萍 付夏 宁园园 于倩 李琴 江峰 武其文 
国家自然科学基金,项目编号:81301512;安徽省教育厅高校自然科学研究重点项目,项目编号:2022AH051221;生物活性大分子研究安徽省重点实验室开放课题项目,项目编号:LAB202204。
目的探讨染色体核型分析、细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosome on beads,BoBs)、基因拷贝数目变异检测(copy number variations,CNV)和Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失联合检测在...
关键词：染色体核型分析 BoBs CNV Y染色体AZF微缺失检测 羊水 
染色体微缺失检测准确性评价
《分子诊断与治疗杂志》2022年第6期916-919,923,共5页曲守方 李丽莉 张文新 孙楠 黄传峰 黄杰 
目的 使用染色体拷贝数变异检测国家参考品,评价基于高通量测序技术的染色体微缺失检测准确性。方法 使用不同高通量测序平台的染色体拷贝数检测试剂盒,检测国家参考品中的染色体微缺失综合征样本。先将国家参考品进行DNA片段化和接头...
关键词：染色体拷贝数变异 染色体微缺失 染色体微重复 高通量测序技术 准确性 
AZF区微缺失检测方法分析Y-STR基因座分型缺失现象被引量：3
《检验医学与临床》2021年第22期3225-3228,共4页赖力 吴贻晨 陈点 王尧城 刘尚龙 
福建省教育厅本科高校教育教学改革研究项目(FBJG20190034);福建省卫生健康委员会中青年骨干人才培养项目(2020GGA004)。
目的对个体识别和父源关系鉴定中的Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座分型缺失现象采用无精症因子区域(AZF区)微缺失检测的方式进行分析,探讨AZF区微缺失对Y-STR基因座分型结果的影响。方法采用3种Y-STR基因座检测系统(AGCU Y24检测...
关键词：Y染色体微缺失 无精症因子区域 STR基因座 
男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析被引量：5
《现代检验医学杂志》2019年第3期59-61,共3页张丽洁 赵园 赵乔佳杰 王九菊 李艳春 魏绪仓 
目的探讨男性不育的遗传因素。方法采用多重荧光定量PCR方法对60例严重少、弱精症和无精症的不育患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时用G显带方法分析染色体核型。结果 60例患者中有5例染色体核型异常,检出率为8.33%,且异常核型均为4...
关键词：不育 遗传因素 染色体核型异常 Y染色体微缺失 
46，XY，t（1；9）（p13;p22）致男性不育一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期99-99,共1页唐思诗 叶远馨 林立 周燕虹 
患者男，30岁。因曾于其他医院诊断为染色体平衡易位携带者，且配偶“流产4次，且孕期均小于8周”来我院复查。患者表型无明显异常，自述存在性功能障碍。精液检查示精子活力差，数量少，且存在形态异常，激素检查未见明显异常，Y染色...
关键词：男性不育 染色体平衡易位携带者 患者配偶 精液检查 性功能障碍 微缺失检测 实验室检查 医院诊断 
涉及环状Y染色体的复杂嵌合体一例
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期801-801,共1页吴红 苗宗玉 邵会媛 
患者男，31岁。婚后2年未育。夫妻双方体健，无有害物质及放射线接触史。查体：患者身高160cm，体重50k。胡须稀少，汗毛不明显，睾丸略小。精液常规检查显示精子数量少且活动力差；Y染色体微缺失检测显示15个位点均无缺失；血清激素测...
关键词：Y染色体 嵌合体 环状 精液常规检查 微缺失检测 卵泡生成素 黄体生成素 夫妻双方 
2013新版EAA/EMQNY染色体微缺失检测指南解读被引量：2
《中华医学杂志》2015年第36期2900-2902,共3页朱晓斌 李铮 
志谢上海市市级医院适宜技术项目（SHDC12014236）资助
Y染色体微缺失是严重少精子或无精子症的重要原因,是导致男性不育的第二大遗传因素,其发生率仅次于Klinefelter综合征（克氏综合征）.从1999年开始,欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控网（EAA/EMQN）为提高诊断质量,出版了Y染色体微...
关键词：Y染色体微缺失 诊断指南 微缺失检测 KLINEFELTER综合征 解读 质量评价方法 分子遗传 严重少精子 
遗传学新技术在发育迟缓患儿病因诊断中的应用价值被引量：5
《发育医学电子杂志》2015年第1期24-27,共4页黎芳 宇亚芬 麻宏伟 
目的探讨遗传学新技术在儿童发育迟缓(DD)病因诊断中的应用价值。方法应用常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、致病基因突变分析、串联质谱、气相色谱-质谱技术,对儿童保健门诊2013年9月至2014年9月就诊的180例DD患儿进行外周血或...
关键词：常规染色体核型分析 染色体微缺失检测 串联质谱、气相色谱-质谱 发育迟缓 
22q11微缺失检测在产前诊断中的应用价值被引量：1
《现代医院》2014年第9期71-72,74,共3页陆林苑 唐海深 江陵陆 
目的探讨22q11微缺失检测在产前诊断领域中的应用价值。方法应用染色体荧光原位杂交(FISH)技术,对55例疑妊娠22q11微缺失胎儿的高危孕妇进行产前22q11微缺失的检测。结果 55例产前诊断病例中,22q11微缺失2例,均为胎儿心脏室间隔缺损。...
关键词：22Q11微缺失 先天性心脏病 荧光原位杂交技术 
150例无精子和少精子症患者Y染色体AZF区微缺失检测及染色体核型分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2014年第7期30-32,共3页李鹏丽 李娇 马云霞 张全斌 郝子琪 周永安 
目的分析无精子和少精子症患者Y染色体AZF基因微缺失与染色体核型的关联。方法对无精子、少精子症男性患者Y染色体AZF基因区15个STS位点进行检测和染色体核型分析。结果 150例患者经15个STS位点检测发现AZF区微缺失12例,总缺失率为8.0%...
关键词：Y染色体微缺失 无精子症因子 序列标签位点 染色体核型 
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