郝子琪

作品数：23被引量：60H指数：5
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供职机构：太原市中心医院更多>>
发文主题：基因突变GJB2耳聋耳聋基因耳聋患者更多>>
发文领域：医药卫生农业科学轻工技术与工程更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《中国优生与遗传杂志》《医学分子生物学杂志》《中华生物医学工程杂志》更多>>
所获基金：山西省科技攻关计划项目山西省自然科学基金更多>>
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太原地区200例非综合征型耳聋致病基因突变分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2017年第9期88-90,共3页栗向韶 李超 周永安 王湘 李敏 郝子琪 李娇 李鹏丽 田树雄 侯霞 
山西省社会发展科技计划资助项目(20140313018-6)
目的通过对太原市200例非综合征型耳聋患者常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S r RNA 4个基因20个位点的检测分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点,为当地大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法收集太原市特殊教...
关键词：非综合征型耳聋 基因 GJB2 SLC26A4 突变 
应用高通量基因捕获技术寻找非综合征型耳聋新的热点突变被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期758-761,共4页周永安 曾红艳 栗向韶 杨慧芳 郭伟 郝子琪 李鹏丽 李娇 赵晓丽 王湘 夏丽 麻思琪 
山西省科技攻关项目（20140313018-6）
目的探索常见耳聋致病基因新的热点突变，并评估高通量基因捕获技术在非综合征型耳聋基因诊断中的应用价值。方法应用高通量基因捕获技术对耳聋致病基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA的20个常见致病位点未发现突变的18例具有明确...
关键词：耳聋 基因诊断 高通量基因捕获技术 测序 
女性生殖道分泌物真菌快速检测与鉴定被引量：2
《中国药物与临床》2016年第7期1069-1071,共3页师源婕 李鹏丽 李莎 王彩红 赵文英 周永安 李素云 郝子琪 
山西省儿童医院山西省妇幼保健院资助科研项目(201319)
近年来,女性生殖道真菌感染患者日渐增多且居高不下,长期困扰着我国妇女。临床上由念珠菌及类酵母菌感染引起的阴道炎是一种常见的妇科疾病,其临床致病具有反复发作的特点,且女性阴道炎患者经验性用药以及抗真菌药物的滥用不仅延误最佳...
关键词：真菌感染 生殖道分泌物 最佳治疗时机 阴道炎患者 经验性用药 科玛嘉 阴道分泌物 女性外阴 抗真菌药物 真菌培养 
山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的检测分析被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2015年第2期183-186,共4页周永安 杨慧芳 郝子琪 马云霞 张全斌 李娇 赵晓丽 王湘 栗向韶 夏丽 麻思琪 
太原市科技局社会发展科技计划资助项目（11016209）
目的探讨山西省各地区聋哑学校遗传性耳聋患者常见的致病基因以及突变位点。方法收集山西省各地区聋哑学校耳聋患者的外周血标本300份，通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法，筛选常见的致病基因（GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体1...
关键词：耳聋基因 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 测序 
一例遗传性多发性骨软骨瘤患者的基因突变分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2015年第1期21-22,118,共3页杨慧芳 周永安 赵晓丽 李国柱 马云霞 郝子琪 夏丽 李长文 
目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者进行相关基因的突变检测,以寻找致病位点。方法采集患者及其家系成员的外周血标本,提取其全基因组DNA,用PCR对EXT1和EXT2基因的所有外显子进行扩增并测序,测序结果在Gen Bank上比对分析。结果患者:EXT...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因 
山西省部分地区Leber遗传性视神经病变11778G>A位点的检测分析
《中国优生与遗传杂志》2014年第12期17-18,共2页李金龙 郑东萍 周永安 杨慧芳 郝子琪 李鹏丽 马云霞 付荣 李长文 
目的探讨山西省Leber遗传性视神经病变11778G>A位点的突变携带情况及突变特点。方法针对91例疑似Leber遗传性视神经病变患者的11778G>A原发性位点设计引物,进行PCR扩增并测序,测序结果在Gen Bank上比对分析。结果 91例疑似Leber遗传性...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 原发性位点 突变 
粉防己碱抑制耐氟康唑热带念珠菌外排泵机制的研究
《中华生物医学工程杂志》2014年第6期437-440,共4页张全斌 窦娟 李娇 马云霞 李鹏丽 郝子琪 周永安 
山西省自然基金（2012011038-3）;太原市中心医院基金（12125-38）
目的探讨粉防己碱抑制耐氟康唑热带念珠菌外排泵的机制。方法通过MTT法确定24h粉防己碱对耐氟康唑热带念珠菌的无细胞毒性剂量，并以此剂量处理5株耐氟康唑热带念珠菌。粉防己碱组（20mg／L）及对照组（PBS）加入不同浓度的氟康唑（10～...
关键词：粉防己碱 氟康唑 念珠菌 热带 
榆次地区非综合征性耳聋患者GJB2基因的检测分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2014年第12期98-99,共2页李雅 周永安 杨慧芳 郝子琪 王湘 栗向韶 张全斌 李鹏丽 李娇 付荣 夏丽 李长文 
目的通过对榆次地区100例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变位点的筛查,了解该地区耳聋基因的突变特点,为耳聋的早期诊断提供依据。方法收集榆次地区100例非综合征性耳聋患者的外周血标本,提取全血基因组DNA后,用聚合酶链反应(PCR)对目的...
关键词：耳聋 基因突变 GJB2基因 
阳泉地区非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变的分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2014年第12期102-103,113,共3页周永安 李娇 王湘 栗向韶 郝子琪 张全斌 李鹏丽 付荣 李长文 
太原市科技局社会发展科技计划资助项目(11016209)
目的通过对阳泉市盲聋哑学校69例耳聋患者进行GJB2、PDS及线粒体DNA基因热点突变筛查,分析该地区耳聋的突变分布及分子病因。方法收集山西省阳泉市69例耳聋患者,对所有患者线粒体DNA A1555G/C1494T、GJB2基因、PDS基因第7、8和19外显子...
关键词：耳聋 GJB2 PDS 线粒体DNA A1555G/C1494T 
临汾地区特教学校非综合征性耳聋GJB2、PDS及线粒体A1555G基因突变的分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2014年第9期14-15,41,共3页郭伟 周永安 张全斌 李鹏丽 郝子琪 马云霞 夏丽 李长文 栗向韶 王湘 
目的对临汾地区特教学校152例耳聋患者进行GJB2、PDS及mtDNA 1555位点突变分析,了解该地区耳聋患者的突变情况及分子学病因。方法收集临汾地区152例耳聋患者,PCR扩增患者GJB2基因、PDS基因第19外显子及mtDNA 1555位点所在区段,所得产物...
关键词：耳聋 基因突变 GJB2 PDS MTDNA 1555 
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