杨慧芳

作品数：10被引量：51H指数：5
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供职机构：山西医科大学更多>>
发文主题：基因突变耳聋患者测序非综合征型耳聋基因更多>>
发文领域：医药卫生化学工程更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《武警医学》《中华医学遗传学杂志》《白血病．淋巴瘤》更多>>
所获基金：山西省科技攻关计划项目北京市科技计划项目山西省卫生厅科技攻关计划项目更多>>
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2型糖尿病并发周围神经病理性疼痛的患病率及危险因素分析被引量：7
《武警医学》2021年第7期562-567,共6页杨慧芳 魏碧玉 高明龙 
目的探讨住院患者2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)并发周围神经病理性疼痛(diabetic peripheral neuropathic pain,DPNP)的患病率及危险因素。方法选取2020-10至2021-02山西医科大学附属第二医院T2DM周围神经病变的住院患者26...
关键词：2型糖尿病 糖尿病周围神经病理性疼痛 患病率 危险因素 
糖尿病周围神经病变常见危险因素研究进展被引量：16
《武警医学》2020年第9期819-822,共4页杨慧芳(综述) 魏碧玉(综述) 马丽娟(综述) 高明龙(审校) 
北京市科技计划基金(Z161100000116074)
糖尿病(diabetes mellitus,DM)是一种多因素引起的发病率极高且逐渐增长的慢性代谢性疾病。据文献[1]报道,2014年全球DM发病人数达4.22亿,到2035年估计有5.92亿。DM患者常伴有脑血管病、肾病、视网膜病变、糖尿病足及糖尿病周围神经病变...
关键词：糖尿病 周围神经病变 危险因素 作用机制 研究进展 
应用高通量基因捕获技术寻找非综合征型耳聋新的热点突变被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期758-761,共4页周永安 曾红艳 栗向韶 杨慧芳 郭伟 郝子琪 李鹏丽 李娇 赵晓丽 王湘 夏丽 麻思琪 
山西省科技攻关项目（20140313018-6）
目的探索常见耳聋致病基因新的热点突变，并评估高通量基因捕获技术在非综合征型耳聋基因诊断中的应用价值。方法应用高通量基因捕获技术对耳聋致病基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA的20个常见致病位点未发现突变的18例具有明确...
关键词：耳聋 基因诊断 高通量基因捕获技术 测序 
DNA去甲基化对急性B淋巴细胞白血病细胞株中DNA甲基转移酶基因及微RNA作用的研究被引量：6
《白血病．淋巴瘤》2016年第2期111-115,共5页石懿玉 周永安 张万红 马云霞 曾红艳 杨慧芳 
山西省基础研究计划（2012011038-3）;山西省卫生厅科技攻关计划（2011085）
目的：探索甲基化转移酶抑制剂5-杂氮-2＆#39;-脱氧胞苷（5-Aza-CdR）对急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）细胞株NALM-6的作用以及对细胞中微RNA（miRNA）表达水平的影响。方法用不同浓度5-Aza-CdR处理NALM-6细胞，采用四甲基偶氮唑盐（MTT...
关键词：白血病 B淋巴细胞 急性 DNA甲基化 微RNA 5-杂氮-2'-脱氧胞苷 
遗传性多发性骨软骨瘤患者EXT基因突变检测一例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2016年第2期33-34,38,F0003,共4页曾红艳 周永安 郭伟 杨慧芳 夏丽 麻思琪 
山西省科技攻关项目资助项目(20150313008-8)
目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找致病突变。方法采集患者及其家系成员外周血,应用PCR技术扩增EXT1和EXT2基因编码区及外显子-内含子交界区,再对产物进行测序。结果发现EXT1基因有7种内含...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因 
高胆固醇血症患者PCSK9基因突变分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2015年第12期13-14,17,共3页李国柱 周永安 朱爱萍 杨慧芳 郭存九 
目的探讨高胆固醇血症与枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因的相关性,为高胆固醇血症的早期防治提供遗传学依据。方法在300例高胆固醇血症患者中选取LDLR基因与Apo B100基因第26号外显子未发生突变的高胆固醇血症患者100例,同时选取健康对照...
关键词：高胆固醇血症 PCSK9基因 基因突变 
山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的检测分析被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2015年第2期183-186,共4页周永安 杨慧芳 郝子琪 马云霞 张全斌 李娇 赵晓丽 王湘 栗向韶 夏丽 麻思琪 
太原市科技局社会发展科技计划资助项目（11016209）
目的探讨山西省各地区聋哑学校遗传性耳聋患者常见的致病基因以及突变位点。方法收集山西省各地区聋哑学校耳聋患者的外周血标本300份，通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法，筛选常见的致病基因（GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体1...
关键词：耳聋基因 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 测序 
一例遗传性多发性骨软骨瘤患者的基因突变分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2015年第1期21-22,118,共3页杨慧芳 周永安 赵晓丽 李国柱 马云霞 郝子琪 夏丽 李长文 
目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者进行相关基因的突变检测,以寻找致病位点。方法采集患者及其家系成员的外周血标本,提取其全基因组DNA,用PCR对EXT1和EXT2基因的所有外显子进行扩增并测序,测序结果在Gen Bank上比对分析。结果患者:EXT...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因 
山西省部分地区Leber遗传性视神经病变11778G>A位点的检测分析
《中国优生与遗传杂志》2014年第12期17-18,共2页李金龙 郑东萍 周永安 杨慧芳 郝子琪 李鹏丽 马云霞 付荣 李长文 
目的探讨山西省Leber遗传性视神经病变11778G>A位点的突变携带情况及突变特点。方法针对91例疑似Leber遗传性视神经病变患者的11778G>A原发性位点设计引物,进行PCR扩增并测序,测序结果在Gen Bank上比对分析。结果 91例疑似Leber遗传性...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 原发性位点 突变 
榆次地区非综合征性耳聋患者GJB2基因的检测分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2014年第12期98-99,共2页李雅 周永安 杨慧芳 郝子琪 王湘 栗向韶 张全斌 李鹏丽 李娇 付荣 夏丽 李长文 
目的通过对榆次地区100例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变位点的筛查,了解该地区耳聋基因的突变特点,为耳聋的早期诊断提供依据。方法收集榆次地区100例非综合征性耳聋患者的外周血标本,提取全血基因组DNA后,用聚合酶链反应(PCR)对目的...
关键词：耳聋 基因突变 GJB2基因 
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