郭伟

作品数：6被引量：12H指数：2
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供职机构：山西医科大学更多>>
发文主题：耳聋GJB2PDS耳聋基因耳聋患者更多>>
发文领域：医药卫生航空宇航科学技术一般工业技术更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国医学前沿杂志（电子版）》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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不同环孢素应用方式对重型再生障碍性贫血患者异基因造血干细胞移植急性移植物抗宿主病的影响分析
《中国医学前沿杂志(电子版)》2025年第1期64-71,共8页郭伟 赵雅倩 马梁明 王涛 
山西省自然科学基金面上项目(202203021211070)。
目的分析不同环孢素(cyclosporin A,CsA)应用方式对重型再生障碍性贫血(severe aplastic anaemia,SAA)患者异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)后急性移植物抗宿主病(acute graft vers...
关键词：环孢素 急性移植物抗宿主病 重度再生障碍性贫血 异基因干细胞移植 
应用高通量基因捕获技术寻找非综合征型耳聋新的热点突变被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期758-761,共4页周永安 曾红艳 栗向韶 杨慧芳 郭伟 郝子琪 李鹏丽 李娇 赵晓丽 王湘 夏丽 麻思琪 
山西省科技攻关项目（20140313018-6）
目的探索常见耳聋致病基因新的热点突变，并评估高通量基因捕获技术在非综合征型耳聋基因诊断中的应用价值。方法应用高通量基因捕获技术对耳聋致病基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA的20个常见致病位点未发现突变的18例具有明确...
关键词：耳聋 基因诊断 高通量基因捕获技术 测序 
遗传性多发性骨软骨瘤患者EXT基因突变检测一例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2016年第2期33-34,38,F0003,共4页曾红艳 周永安 郭伟 杨慧芳 夏丽 麻思琪 
山西省科技攻关项目资助项目(20150313008-8)
目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找致病突变。方法采集患者及其家系成员外周血,应用PCR技术扩增EXT1和EXT2基因编码区及外显子-内含子交界区,再对产物进行测序。结果发现EXT1基因有7种内含...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因 
临汾地区特教学校非综合征性耳聋GJB2、PDS及线粒体A1555G基因突变的分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2014年第9期14-15,41,共3页郭伟 周永安 张全斌 李鹏丽 郝子琪 马云霞 夏丽 李长文 栗向韶 王湘 
目的对临汾地区特教学校152例耳聋患者进行GJB2、PDS及mtDNA 1555位点突变分析,了解该地区耳聋患者的突变情况及分子学病因。方法收集临汾地区152例耳聋患者,PCR扩增患者GJB2基因、PDS基因第19外显子及mtDNA 1555位点所在区段,所得产物...
关键词：耳聋 基因突变 GJB2 PDS MTDNA 1555 
忻州地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析
《中国优生与遗传杂志》2014年第8期17-19,共3页石懿玉 栗向韶 郝子琪 李娇 马云霞 张全斌 李鹏丽 郭伟 王湘 周永安 
目的通过对忻州地区83例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,从分子水平研究该地区人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法收集忻州地区83例耳聋患者外周血样本,提取DNA后对目的基...
关键词：耳聋 基因突变 GJB2 GJB3 mtDNA1555 
运城地区耳聋患者常见耳聋基因突变分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2013年第12期24-25,共2页崔建志 石懿玉 周永安 郝子琪 马云霞 张全斌 李鹏丽 郭伟 李娇 
目的通过筛查运城地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、PDS和线粒体DNA1555位点的突变频率,来研究该地区常见耳聋基因突变的发生情况。方法采集运城市特殊教育学校75例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并测序。结果 75例患者中,45例患者的GJB2...
关键词：耳聋 基因突变 GJB2 PDS mtDNA1555 
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