石懿玉

作品数:6被引量:24H指数:3
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供职机构:山西医科大学研究生学院更多>>
发文主题:GJB2耳聋基因耳聋患者基因突变GJB3更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国优生与遗传杂志》《世界最新医学信息文摘》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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长治地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析被引量:9
《中国优生与遗传杂志》2014年第8期15-16,26,共3页赵晓丽 李娇 杨慧芳 石懿玉 郝子琪 马云霞 夏丽 王鹏飞 王湘 栗向韶 周永安 
目的通过对长治地区115例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点。方法收集长治地区特殊教育学校的115例耳聋患者的外周血样本,提取其DNA后对它的目的基因进行...
关键词:耳聋 基因突变 GJB2 mtDNA1555 
忻州地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析
《中国优生与遗传杂志》2014年第8期17-19,共3页石懿玉 栗向韶 郝子琪 李娇 马云霞 张全斌 李鹏丽 郭伟 王湘 周永安 
目的通过对忻州地区83例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,从分子水平研究该地区人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法收集忻州地区83例耳聋患者外周血样本,提取DNA后对目的基...
关键词:耳聋 基因突变 GJB2 GJB3 mtDNA1555 
大同地区耳聋基因GJB2和mtDNA1555突变分析被引量:3
《中国优生与遗传杂志》2014年第1期33-34,38,共3页白秀英 周永安 郝子琪 石懿玉 栗向韶 马云霞 张全斌 李鹏丽 李娇 王湘 
目的通过筛查大同地区87例耳聋患者常见基因GJB2和mtDNA1555的突变频率,研究该地区GJB2和mtDNA1555基因突变情况及热点突变位点。方法采集大同地区87例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并进行测序分析。结果所有患者中有58例GJB2基因检测...
关键词:耳聋 基因突变 GJB2 mtDNA1555 
国内食管胃结合部腺癌预后影响因素研究进展
《世界最新医学信息文摘》2014年第6期17-17,14,共2页张万红 董剑宏 石懿玉 李嘉 李晓燕 
0引言 食管胃交界(esophagogastric junction, EGJ)是指食管远端和胃近端--贲门的交界处,是一非常短的解剖区域,食管胃结合部腺癌(AEG)是指横跨食管和胃的腺癌。该类型腺癌具有自己特殊的病理学特点及生物学行为,其治疗方式包...
关键词:食管胃结合部腺癌 预后影响因素 研究进展 
运城地区耳聋患者常见耳聋基因突变分析被引量:5
《中国优生与遗传杂志》2013年第12期24-25,共2页崔建志 石懿玉 周永安 郝子琪 马云霞 张全斌 李鹏丽 郭伟 李娇 
目的通过筛查运城地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、PDS和线粒体DNA1555位点的突变频率,来研究该地区常见耳聋基因突变的发生情况。方法采集运城市特殊教育学校75例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并测序。结果 75例患者中,45例患者的GJB2...
关键词:耳聋 基因突变 GJB2 PDS mtDNA1555 
山西汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1及EXT2基因突变研究被引量:7
《中华医学遗传学杂志》2013年第1期95-98,共4页周永安 马云霞 张永红 郝子琪 李雪静 石懿玉 张全斌 李鹏丽 
目的对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXTl和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变。方法用PCR扩增先证者EXTl和EXT2基因的全部外显子,将PCR产物送直接测序分析。结果发现EXT1基因2种同义突变(P477P、E587E)、...
关键词:遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因 
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