李雪静

作品数：6被引量：12H指数：2
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供职机构：山西医科大学更多>>
发文主题：先天性巨结肠症RET基因患儿HIRSCHSPRUNG病单核苷酸更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华临床医师杂志（电子版）》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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山西汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1及EXT2基因突变研究被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2013年第1期95-98,共4页周永安 马云霞 张永红 郝子琪 李雪静 石懿玉 张全斌 李鹏丽 
目的对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXTl和EXT2基因的全部外显子序列进行分析，以寻找致病突变。方法用PCR扩增先证者EXTl和EXT2基因的全部外显子，将PCR产物送直接测序分析。结果发现EXT1基因2种同义突变（P477P、E587E）、...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因 
山西汉族人群先天性巨结肠症患儿EDNRB基因多态性研究
《中国优生与遗传杂志》2012年第12期17-18,16,共3页周永安 李雪静 赵文英 任彩芬 任立红 
目的研究先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HSCR)内皮素受体B(EDNRB)基因外显子1-4的特征,探讨EDNRB与HSCR的关系。方法通过测序及序列比对的方法对山西汉族80例先天性巨结肠患儿进行序列分析,以确定其突变和多态位点。结果在第4外显...
关键词：先天性巨结肠症 EDNRB 基因多态性 
应用高分辨熔解曲线技术检测先天性巨结肠症患儿RET基因单核苷酸多态性被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2012年第11期17-19,共3页赵文英 李雪静 张全斌 马云霞 周永安 
目的研究山西汉族人群先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease,HSCR)患者RET基因A45A,L125L,G691S的基因多态性的基因型和等位基因频率,探讨其基因多态性与HSCR发病的关系。方法应用高分辨率熔解曲线技术(High Resolution Melt,HRM)以...
关键词：高分辨率熔解曲线 HIRSCHSPRUNG病 多态性 单核苷酸 
105例汉族正常人PKD2基因单核苷酸多态性研究
《中国优生与遗传杂志》2011年第12期21-22,27,共3页李雪静 马云霞 张全斌 魏玫都 曾皓琛 郭珍平 王鹏飞 周永安 
目的研究105例太原市中心医院体检正常汉族志愿者常染色体显性遗传多囊肾病PKD2基因单核苷酸多态性(SNP)分布情况。方法 NCBI检索已报道的PKD2所有外显子SNP分布情况;通过DNAMAN软件分析,选择存在限制性酶切位点的6个SNP;PCR扩增酶切位...
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 PKD2 单核苷酸多态性 限制性内切酶 
80例山西汉族先天性巨结肠症患儿RET基因单核苷酸多态性分析被引量：2
《中华临床医师杂志（电子版）》2011年第19期5775-5778,共4页李雪静 赵文英 张全斌 马云霞 高伟华 郭珍平 王鹏飞 周永安 
目的研究80例山西汉族先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)患儿RET基因7、12、13、15号外显子的单核苷酸多态性(single nucleotides polymorphisms,SNPs)与HSCR发病的关系。方法通过测序及序列比对的方法,对山西省80例汉族散发性...
关键词：HIRSCHSPRUNG病 原癌基因蛋白质c-ret 多态性 单核苷酸 
七例多囊肾患者及其家属PKD基因突变分析被引量：2
《中华临床医师杂志（电子版）》2011年第2期135-136,共2页魏玫都 曾皓琛 马云霞 李雪静 高晓琴 张俊伟 张全斌 周永安 
目的研究太原市中心医院肾内科收集的7例多囊肾患者及其家属外周血PKD基因的突变情况。方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增PKD1和PKD2部分外显子,PCR产物直接测序,据测序图谱进行突变分析。结果 1例患者及其三个女儿PKD2的4号外显子35...
关键词：多囊肾 常染色体显性 寡核苷酸序列分析 PKD基因 
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