EDNRB

作品数:29被引量:43H指数:4
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先天性巨结肠家系EDNRB基因重复突变1例报道并文献复习被引量:1
《国际医药卫生导报》2023年第17期2381-2386,共6页丁辉阳 雷雯 许露 肖尚杰 周佳亮 原丽科 黄蓉 张亮 朱小春 
广州市科技计划项目(202102080069)。
目的内皮素受体B(EDNRB)基因突变引起的先天性巨结肠(HSCR)已在许多家族病例中被发现。本文家族性HSCR研究旨在使用全外显子组测序(WES)阐明基因突变与临床表型之间的关系。方法2021年4月广东省妇幼保健院收治1例HSCR新生儿,其母亲有巨...
关键词:先天性巨结肠 全外显子组测序 内皮素受体B基因 
MITF致Ⅱ型Waardenburg综合征耳聋研究进展被引量:1
《听力学及言语疾病杂志》2023年第2期183-186,共4页龚巍 冯永 宋剑 马璐 
国家自然科学基金面上项目(82071065);湖南省重点研发计划项目(2020SK2106);南华大学人才启动项目;南华大学医学临床研究4310计划资助。
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是最常见的综合征型聋之一,是一种典型的常染色体显性遗传病,又称为听力-色素综合征,部分基因突变可为隐性遗传[1],主要临床表现为感音神经性聋,头发、皮肤、虹膜的色素分布异常。已明确与...
关键词:感音神经性聋 WAARDENBURG综合征 临床表型 基因突变 隐性遗传 MITF EDNRB 
先天性EDNRB基因缺陷对大鼠海马区神经细胞凋亡的影响
《中国现代神经疾病杂志》2021年第10期881-886,共6页谢聃 宋赞民 王霞 张拥波 
内蒙古自治区自然科学基金资助项目(项目编号:2020MS03017)。
目的探讨EDNRB基因缺陷的新生大鼠海马神经细胞凋亡及神经营养因子中脑源性神经营养因子(BDNF)和胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)的表达变化。方法制备先天性碱基缺失致EDNRB基因缺陷新生大鼠(出生后2~3 d)模型,并分为野生型(+/+)、杂...
关键词:受体 内皮素B 基因 海马 细胞凋亡 神经生长因子类 疾病模型 动物 
EDNRB在前列腺癌中的表达及临床预后意义被引量:1
《右江民族医学院学报》2021年第5期611-616,共6页李菲 王宇航 徐陈晨 张永静 李伟玉 陆进 
安徽省大学生创新训练项目(S202010367071);教育部产学合作协同育人项目(202101160001)。
目的利用生物信息学方法,筛选前列腺癌预后的关键基因。方法首先,从GEO数据库下载4个前列腺癌表达谱芯片数据集(GSE3325/GSE46602/GSE55945/GSE69223);其次,分别利用GEO2R、DAVID以及STRING数据库分析前列腺癌的差异表达基因(DEGs),并...
关键词:前列腺肿瘤 计算生物学 基因 总体生存 预后 
The heterozygous EDNRB mutation in a Chinese family with Waardenburg syndrome type Ⅰ被引量:2
《International Journal of Ophthalmology(English edition)》2019年第9期1507-1509,共3页Huan-Huan Cheng Shi-Qi Ling Pei-Zhen Zhao Wei-Li Li Juan Deng 
Supported by Medical Scientific Research Foundation of Guangdong Province(No.A2016271);Guangdong Natural Science Foundation(No.2016A030313208)
The genovariation of endothelin receptor type B(EDNRB) was identified in a Chinese family with Waardenburg syndrome type I(WS1) in the present study. WS1 was diagnosed in a 19-year-old young man, his older sister and ...
关键词:EDNRB Chinese family WAARDENBURG SYNDROME TYPE I gene MUTATION 
赤狐EDNRB基因编码区序列分析及启动子预测被引量:1
《畜牧与兽医》2019年第8期16-20,共5页胡露露 赵子雅 王瑞宁 王亚琪 刘铮铸 巩元芳 李祥龙 彭永东 
国家自然科学基金项目(31501940);河北省自然科学基金项目(C2016407114;C2017407037;C2017407040);河北省高等学校青年拔尖人才计划项目(BJ2016026);河北省高校创新团队领军人才培育计划项目(LJRC004)
为了研究赤狐内皮素受体B基因(EDNRB)编码蛋白的结构、功能及预测其5′端上游2 000 bp的候选启动子区的核心启动子区与转录因子的结合位点,从NCBI数据库中获得赤狐EDNRB基因的数据,利用生物信息学方法分析其编码区及候选启动子区。结果...
关键词:赤狐 内皮素受体B基因 编码区 候选启动子区 生物信息学 
美洲水貂EDNRB基因启动子克隆与生物信息学分析被引量:1
《黑龙江畜牧兽医》2019年第8期142-145,172,共5页王亚琪 胡露露 王瑞宁 刘铮铸 巩元芳 李祥龙 彭永东 
国家自然科学基金项目(31501940);河北省高校创新团队领军人才培育计划项目(LJRC004)
为了克隆出水貂EDNRB基因的启动子区域,预测该片段的核心启动子区域、CPG岛、顺式作用元件及转录因子结合位点,为水貂EDNRB基因的表达调控研究提供理论依据,试验采用PCR扩增、克隆及生物信息学方法进行了研究。结果表明:克隆出的长为1 8...
关键词:水貂 内皮素受体B(EDNRB)基因 启动子克隆 生物信息学 启动子区域 
先天性EDNRB基因缺陷对大鼠海马区神经细胞增殖的影响
《临床和实验医学杂志》2017年第2期114-117,共4页谢聃 宋赞民 李继梅 
目的选取先天性EDNRB基因缺陷大鼠,通过与野生型及杂合子大鼠相比较,探讨先天性内皮素受体B(EDNRB)缺陷对大鼠海马区神经细胞增殖的影响。方法采用EDNRB基因缺陷大鼠模型,将新生大鼠在出生后2天时对其进行RTQ-PCR基因检测,并根据检测结...
关键词:大鼠 先天性内皮素受体B缺陷 齿状回 海马 细胞增殖 先天性巨结肠症 
ret和ednrb在先天性巨结肠症及巨结肠类源病肠壁表达的研究
《四川生理科学杂志》2015年第4期178-183,共6页张怡先 张利兵 闫焕 钟麟 
目的:通过探讨ret、ednrb基因在先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HD)及巨结肠类缘病(Hirschsprung allied disease,HAD)患者肠壁的表达分布情况,旨在进一步了解HD与HAD发病机制的异同,为HD与HAD的诊断及治疗提供新的研究方向。同...
关键词:先天性巨结肠症 巨结肠同源病 蛋白基因产物9.5 神经元特异性烯醇化酶 受体型酪氨酸激酶基因 内皮素B受体基因 免疫组化 
脑胶质瘤中ppENK、EDNRB和CLDN-7基因甲基化状态的研究被引量:3
《安徽医科大学学报》2014年第8期1124-1127,共4页徐培坤 邓鹏程 朱立新 王斌 成金民 
安徽省卫生厅基金(编号:2010B013)
目的 了解脑胶质瘤中ppENK、EDNRB和CLDN-7 3种基因的甲基化状况.方法 应用巢式聚合链式反应(nPCR)方法和亚硫酸氢盐修饰后测序(BSP)方法,分别检测46例脑胶质瘤标本和10例正常脑组织标本的3种基因启动子区CpG岛的甲基化状态,并分析...
关键词:CPG岛 甲基化 胶质瘤 
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