MITF致Ⅱ型Waardenburg综合征耳聋研究进展  

作　　者：龚巍 冯永 宋剑 马璐 

机构地区：[1]南华大学附属长沙中心医院耳鼻咽喉头颈外科,长沙410018 [2]南华大学耳鼻咽喉头颈外科研究所 [3]中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科 [4]南华大学衡阳医学院

出　　处：《听力学及言语疾病杂志》2023年第2期183-186,共4页Journal of Audiology and Speech Pathology

基　　金：国家自然科学基金面上项目(82071065);湖南省重点研发计划项目(2020SK2106);南华大学人才启动项目;南华大学医学临床研究4310计划资助。

摘　　要：Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是最常见的综合征型聋之一,是一种典型的常染色体显性遗传病,又称为听力-色素综合征,部分基因突变可为隐性遗传[1],主要临床表现为感音神经性聋,头发、皮肤、虹膜的色素分布异常。已明确与其发病相关的基因包括:MITF、PAX3、SNAI2、SOX10、EDNRB、EDN3,根据其临床表型可分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型(即WS1、WS2、WS3、WS4).

关 键 词：感音神经性聋 WAARDENBURG综合征 临床表型 基因突变 隐性遗传 MITF EDNRB 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]