云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- WAARDENBURG

WAARDENBURG: 作品数：40被引量：65H指数：5; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：杨仕明李佳楠曹克利冯永杨涛更多>>; 相关机构：中国人民解放军总医院昆明市儿童医院中南大学上海交通大学医学院附属新华医院更多>>; 相关期刊：《眼科》《山东大学耳鼻喉眼学报》《中国优生与遗传杂志》《International Journal of Ophthalmology(English edition)》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金国家重点基础研究发展计划更多>>

A gross deletion of the PAX3 gene in a large Chinese family with Waardenburg syndrome type Ⅰ: 《World Journal of Pediatrics》2023年第12期1203-1207,共5页Shu‑Zhi Yang Lei Hou Xin Qi Guo‑Jian Wang Sha‑Sha Huang Shan‑Shan Zhang Bang‑Qing Huang Ying Yang Bei‑Cheng Li Shuo Liu Pu Dai Yu Su; supported by the Key Research and Development Projects of Hainan Province(No.ZDYF2020142 to SY);the Natural Science Foundation of Hainan Province of China,General Projects(No.822MS194 to YSZ);Chinese National Nature Science Foundation Research Grant(No.81400471 to SY,No.81200752 to YSZ,and No.82171155 to WGJ);National Natural Science Foundation of China,National Major Research Instrument Development Project(No.61827805 to DP).; Waardenburg syndrome(WS)is an autosomal-dominant neurocristopathy characterized by sensorineural hearing loss(SNHL)and pigmentary abnormalities of the iris,hair,and skin.It is responsible for approximately 3%of congen...; 关键词：WAARDENBURG CONGENITAL diagnosis

Waardenburg综合征患者人工耳蜗植入术后疗效Meta分析被引量：1: 《中华耳科学杂志》2023年第6期785-790,共6页秦锋郭思荃马敬陆晓宇; 目的通过比较Waardenburg综合征(waardenburg syndrome,WS)患者与非Waardenburg综合征患者人工耳蜗植入术后听力言语恢复效果,明确人工耳蜗植入术能否成为WS患者治疗的有效方式,从而指导临床工作。方法在PubMed、The Cochrane Library...; 关键词：WAARDENBURG综合征人工耳蜗植入 META分析

西藏地区Waardenburg综合征患者基因突变及人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果分析被引量：1: 《中国听力语言康复科学杂志》2023年第5期456-462,共7页徐驰宇卢宇边片肖璇袁慧军潘滔巴罗; 西藏自治区自然科学基金组团式医学援藏项目[XZ2020ZR-ZY08(Z)]。; 目的分析中国西藏地区一Waardenburg综合征家系的临床特征及致病基因,总结Waardenburg综合征患者人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果。方法采集该家系成员的病史、体格检查、听力及影像学等临床资料,利用已知耳聋基因目标区域高通量测序...; 关键词：WAARDENBURG综合征 SOX10基因人工耳蜗植入

Waardenburg综合征患者螺旋神经节细胞数量分布特征的分析: 《中华耳科学杂志》2023年第4期447-452,共6页倪晓琛罗意李佳楠陈伟杨仕明; 国家自然科学基金面上项目(819708901011106)。; 目的本研究旨在研究Waardenburg综合征(Waardenburg Syndrome,WS)患者的耳蜗中螺旋神经节细胞(spiral ganglion neuron,SGN)的数量与非综合征性感音神经性聋(Nonsyndromic sensorineural hearing loss,NS)患者相比是否具有差异,以及耳...; 关键词：WAARDENBURG综合征螺旋神经节细胞 ECAP slope值

两个Ⅱ型Waardenburg综合征家系SOX10基因突变分析: 《中华耳科学杂志》2023年第1期57-63,共7页毕辉张贵鹏马秀丽毕先云刘晖马静; 云南省中青年学术和技术带头人后备人才培养项目(2019HB102);云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2019002);云南省王海波专家工作站(202105AF150056)。; 目的通过对云南地区2例Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome typeⅡ,WS2)患者相关基因突变位点进行分析,探讨WS2可能的分子致病原因。方法经知情同意,对具有Waardenburg综合征(waardenburg syndrome,WS)表型的先证者及其家属进...; 关键词：听力损失感音神经性 WAARDENBURG综合征 SOX10基因 DNA突变分析

Waardenburg综合征患者人工耳蜗术前EABR检测及术后生活质量评估被引量：1: 《中国听力语言康复科学杂志》2022年第4期289-293,共5页王斌郭晓会曹克利魏朝刚高志强王素菊; 北京市科委首都临床特色应用研究基金(Z171100001017218)。; 目的探讨Waardenburg综合征(waardenburg syndrome,WS)患者人工耳蜗植入术前采用电刺激听觉脑干诱发电位(EABR)检测方法评估听觉通路的可行性及患者术后效果的评估。方法收集2008年~2018年在我院行人工耳蜗手术的WS患者10例,回顾性分析...; 关键词：WAARDENBURG综合征耳聋人工耳蜗电刺激脑干听觉诱发电位生活质量

Waardenburg综合征患者人工耳蜗术后效果评价:系统评价以及meta分析被引量：3: 《中华耳科学杂志》2022年第4期689-695,共7页倪晓琛戢小军罗意李佳楠陈伟杨仕明; 国家自然科学基金面上项目(819708901011106);国家自然科学基金青年科学基金项目(820009761008986)。; 目的评价Waardenburg综合征患者人工耳蜗植入后听觉功能改善及言语表达能力变化,以及耳蜗植入时间与术后改善情况之间的关系。方法通过检索2000年-2021年间Pubmed,Web of Science,EMbase以及CNKI,万方数据库中发表的英文以及中文研究...; 关键词：WAARDENBURG综合征人工耳蜗植入 META分析

Association of type Ⅱ Waardenburg syndrome with hypermetropic amblyopia: 《International Journal of Ophthalmology(English edition)》2022年第4期677-680,共4页Shee Wen Chua Safinaz Mohd Khialdin Mushawiahti Mustapha Norshamsiah Md Din Meng Hsien Yong; Dear Editor, We present a case of hypermetropic amblyopia in type II Waardenburg syndrome(WS) to highlight the association. WS is an “oculo-dermato-auditif” dysplasia described in 1947 by Waardenburg and by Klein in...; 关键词：AUDIT WAARDENBURG HYPER

Waardenburg综合征家系基因突变分析: 《中国优生与遗传杂志》2021年第11期1607-1609,共3页陈丁莉李守霞郭丽丽张小芳孙彩霞李书瑞; 目的分析1个Waardenburg综合征1型家系成员的临床表型和基因突变。方法收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,采用Sanger测序法对家系成员进行了Waardenburg综合征相关基因的外显子测序分析。结果家系中共有1名患者,先证者有Waar...; 关键词：新发突变 WAARDENBURG综合征 PAX3基因基因突变

PAX3基因新突变致Ⅰ型Waardenburg综合征家系基因型与表型特征分析被引量：4: 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2021年第7期621-626,共6页李霞赵声波毕先云娄凡曾文娟高燕毛志勇马静; 云南省儿童听力障碍及语言疾病综合防治省创新团队(No:2019HC026);云南省中青年学术和技术带头人后备人才培养项目(No:2019HB102)。; 目的:通过对云南地区Ⅰ型Waardenburg综合征(WS)一家系的突变基因致病性进行鉴定分析,探讨可能的分子生物学致病原因。方法:经知情同意,对具有WS表型的先证者及其家属进行病史采集、体格检查、听力学评估。获取外周血,提取基因组DNA,高...; 关键词：耳聋基因 WAARDENBURG综合征 PAX3 基因型 DNA突变分析

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