七例多囊肾患者及其家属PKD基因突变分析  

作　　者：魏玫都[1] 曾皓琛[1] 马云霞[2] 李雪静[3] 高晓琴[1] 张俊伟[1] 张全斌[2] 周永安[2] 

机构地区：[1]太原市中心医院肾内科,030009 [2]太原市中心医院中心实验室,030009 [3]山西医科大学

出　　处：《中华临床医师杂志（电子版）》2011年第2期135-136,共2页Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)

摘　　要：目的研究太原市中心医院肾内科收集的7例多囊肾患者及其家属外周血PKD基因的突变情况。方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增PKD1和PKD2部分外显子,PCR产物直接测序,据测序图谱进行突变分析。结果 1例患者及其三个女儿PKD2的4号外显子35689位C(T)杂合突变,致使氨基酸由精氨酸突变为终止密码子,发生无义突变;7例患者及其家属均在PKD1的11、12号外显子出现杂合突变,其中27752位点位于12内含子14位,不会影响氨基酸的变化,目前还不确定是否为致病突变。11号外显子共计发现5个突变位点,其中26310、26547为同义突变,26411、26438、26495为错义突变。结论外周血PKD基因的突变检测可作为多囊肾病症前及产前筛查有效的分子生物学诊断技术。

关 键 词：多囊肾 常染色体显性 寡核苷酸序列分析 PKD基因 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]