高晓琴

作品数：1被引量：2H指数：1
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供职机构：太原市中心医院更多>>
发文主题：常染色体显性寡核苷酸序列分析多囊肾突变分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华临床医师杂志（电子版）》更多>>
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七例多囊肾患者及其家属PKD基因突变分析被引量：2
《中华临床医师杂志（电子版）》2011年第2期135-136,共2页魏玫都 曾皓琛 马云霞 李雪静 高晓琴 张俊伟 张全斌 周永安 
目的研究太原市中心医院肾内科收集的7例多囊肾患者及其家属外周血PKD基因的突变情况。方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增PKD1和PKD2部分外显子,PCR产物直接测序,据测序图谱进行突变分析。结果 1例患者及其三个女儿PKD2的4号外显子35...
关键词：多囊肾 常染色体显性 寡核苷酸序列分析 PKD基因 
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