遗传性多发性骨软骨瘤

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遗传性多发性骨软骨瘤前臂畸形手术治疗的研究进展
《中国骨与关节杂志》2023年第10期785-790,共6页吴继懋 黎立 
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME),又叫骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣等,是一种以长骨干骺端出现多个良性软骨帽肿瘤为特征的常染色体显性遗传病[1]。目前认为HME主要是由于ETX1和EXT2基因发生突变引起[2]...
关键词：外生骨疣 多发性遗传性 上肢畸形 先天性 骨软骨瘤 综述 
改良尺骨逐步延长法治疗遗传性多发性骨软骨瘤引发的Masada Ⅰ型前臂畸形的疗效
《武警医学》2023年第7期572-576,共5页范竟一 张学军 孙琳 李承鑫 祁新禹 孙保胜 
目的探讨改良尺骨逐步延长法治疗由遗传性多发性骨软骨瘤引发的MasadaⅠ型前臂畸形的临床效果。方法收集2014-06至2020-10就诊于首都医科大学附属北京儿童医院骨科,遗传性多发性骨软骨瘤引发的MasadaⅠ型前臂畸形接受改良尺骨逐步延长...
关键词：改良尺骨逐步延长法 遗传性多发性骨软骨瘤 前臂畸形 MasadaⅠ型 
遗传性多发性骨软骨瘤的发病机制研究进展
《中华骨科杂志》2023年第10期670-676,共7页韦帧翟 廖世杰 黄乾 李波香 丁晓飞 
国家自然科学基金(82060396)。
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)是以常染色体显性遗传为特征的良性骨肿瘤,可导致青少年骨发育畸形,严重影响机体美观及运动功能。目前,HME尚无诊疗指南,其主要治疗方式为手术治疗,切除肿瘤并矫正畸形。但骨...
关键词：骨软骨瘤病 癌基因 突变 硫酸乙酰肝素 
罕见遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例研究并文献复习被引量：1
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2023年第2期115-122,共8页孙磊 胡静 刘家怡 周冰娜 姜艳 王鸥 张茜 邢小平 夏维波 李梅 
国家重点研发计划(2018YFA0800801,2021YFC2501704);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-C&T-B-007,2021-I2M-1-051);国家自然科学基金面上项目(81873668,82070908);北京市自然科学基金(7202153)。
目的 分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法 评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及San...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 骨质疏松症 EXT1基因 双膦酸盐类 
遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例报告
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2023年第1期67-71,共5页曹聪慧 李玉姝 王晓黎 
报道1例因低钾性周期性麻痹就诊的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HME)合并骨质疏松症患者的基因和临床特点,并对相关文献进行回顾性分析,提示对于中青年HME患者要注重监测骨密度和骨代谢标志物,从而早期防...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 继发性骨质疏松症 低钾性周期性麻痹 
手术治疗遗传性多发性骨软骨瘤病一例报告并文献复习
《中国疗养医学》2022年第7期777-781,共5页袁楚涵 李莉 郝申申 孟赛克 李洪珂 董胜利 刘帅 
目的介绍1例手术治疗的遗传性多发性骨软骨瘤病患儿,并通过文献复习探讨其临床特点及诊疗措施。方法回顾性分析平煤神马医疗集团总医院收治的1例多发性遗传性骨软骨瘤病患儿,经三组医生手术进行肿瘤切除治疗。术后行X线检查评估治疗效果...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 诊断 治疗 
EXT1基因突变导致遗传性多发性骨软骨瘤1例并文献复习被引量：2
《医学综述》2022年第10期2075-2080,共6页贾海亭 李麒麟 于嘉智 王春华 刘涛 刘毅 孙琳 
目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患儿进行遗传学分析,探讨其分子遗传学病因。方法抽取患儿及其父母外周血进行遗传性骨病综合基因检测,并对患儿及其父母进行一代测序验证。结果基因检测显示EXT1基因c.1469delT杂合突变,导致其编码的蛋白...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 一代测序 
一家系遗传性多发性骨软骨瘤的致病突变基因鉴定
《山东医药》2022年第12期1-5,共5页张砚卓 李闪 吴成爱 陶剑锋 王倩倩 于淑男 魏祯杰 姜旭 
国家自然科学基金面上项目(81472139)
目的鉴定一家系遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的致病突变基因。方法抽取该家系先证者及家系成员外周血,进行血液常规及生化项目检查,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行检测,通过生物信息学分析筛选致病变异,确定突变位点,用PCR-San...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 软骨瘤 多发性骨软骨瘤 EXT1基因 全外显子组测序技术 
遗传性多发性骨软骨瘤足舟骨病变1例报道
《实用骨科杂志》2022年第3期279-281,共3页王振中 傅刚 
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME),又叫骨软骨瘤病,是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征为中轴骨及四肢骨多发的骨疣生长,顶覆软骨[1-2];因其干扰骺板生长,常可引起肢体不等长,前臂畸形,膝外翻等多种...
关键词：北京积水潭医院 肢体畸形 足舟骨 骨软骨瘤 中轴骨 膝外翻 四肢骨 基因突变 
三个遗传性多发性骨软骨瘤家系致病基因突变分析被引量：1
《中华检验医学杂志》2021年第6期492-496,共5页何嘉欢 黄佳 张明洁 李茜 刘红彦 
河南省科技攻关计划项目(202102310038)。
目的:对3个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系行致病基因检测,为优生、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集2018年1月至2020年11月就诊于河南省人民医院遗传与产前诊断中心的3个遗传性多发性骨软骨瘤家系,对家系进行详细的病史采集,签...
关键词：外生骨疣 多发性遗传性 高通量核苷酸序列分析 遗传咨询 突变 硫酸乙酰肝素 
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