遗传性多发性骨软骨瘤足舟骨病变1例报道  

作　　者：王振中 傅刚[2] 

机构地区：[1]北京积水潭医院手外科,北京100035 [2]北京积水潭医院小儿骨科,北京100035

出　　处：《实用骨科杂志》2022年第3期279-281,共3页Journal of Practical Orthopaedics

摘　　要：遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME),又叫骨软骨瘤病,是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征为中轴骨及四肢骨多发的骨疣生长,顶覆软骨[1-2];因其干扰骺板生长,常可引起肢体不等长,前臂畸形,膝外翻等多种肢体畸形[3]。患者多在10岁前因无痛性肢体肿物而就诊,经体检和特征X线表现而确诊[1,3-4]。由于该病涉及基因突变,无有效药物,治疗以手术切除为主,包括切除肿瘤改善外观,解除肿瘤对临近神经、血管的压迫和矫正肢体畸形[5-8]。2019年12月北京积水潭医院收治1例遗传性多发性骨软骨瘤案例,手术切除该患者来源于足舟骨的骨软骨瘤,归纳该案例临床特点并复习相关文献,现报告如下。

关 键 词：北京积水潭医院 肢体畸形 足舟骨 骨软骨瘤 中轴骨 膝外翻 四肢骨 基因突变 

分 类 号：R738.3[医药卫生—肿瘤]