多发性骨软骨瘤

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浅析骨软骨瘤ICD-10编码
《中国病案》2023年第12期41-43,共3页张克婷 陈甜甜 
骨软骨瘤可分为单发性与多发性2种,二者具有相似的临床表现、病理及影像学改变,在WHO骨肿瘤分类中前者属于良性软骨源性肿瘤,后者属于骨与软组织的遗传性肿瘤综合征。单发性骨软骨瘤,又称外生骨疣,在ICD-10中分类于骨和关节软骨良性肿瘤...
关键词：骨软骨瘤 单发性骨软骨瘤 多发性骨软骨瘤 ICD-10 疾病编码 
多发性骨软骨瘤术后继发周围骨软骨肉瘤1例
《临床骨科杂志》2023年第6期769-769,共1页朱文科 俞臻 王雨辰 俞伟忠 徐鹏 芮立宁 李可 
江苏省常州市武进区卫生局科技计划(社会发展)项目(编号:WS202101)。
患者,女,32岁,因左髋部疼痛1月余于2016年2月至常州市武进中医医院骨伤科就诊。CT检查显示:耻骨下支软组织包块包裹,大小约8.0 cm×6.2 cm,考虑骨软骨瘤病伴部分恶性变可能。于2016年3月在全身麻醉下行左侧部分髂骨、耻骨切除术。术后...
关键词：多发骨软骨瘤 软骨肉瘤 
遗传性多发性骨软骨瘤前臂畸形手术治疗的研究进展
《中国骨与关节杂志》2023年第10期785-790,共6页吴继懋 黎立 
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME),又叫骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣等,是一种以长骨干骺端出现多个良性软骨帽肿瘤为特征的常染色体显性遗传病[1]。目前认为HME主要是由于ETX1和EXT2基因发生突变引起[2]...
关键词：外生骨疣 多发性遗传性 上肢畸形 先天性 骨软骨瘤 综述 
改良尺骨逐步延长法治疗遗传性多发性骨软骨瘤引发的Masada Ⅰ型前臂畸形的疗效
《武警医学》2023年第7期572-576,共5页范竟一 张学军 孙琳 李承鑫 祁新禹 孙保胜 
目的探讨改良尺骨逐步延长法治疗由遗传性多发性骨软骨瘤引发的MasadaⅠ型前臂畸形的临床效果。方法收集2014-06至2020-10就诊于首都医科大学附属北京儿童医院骨科,遗传性多发性骨软骨瘤引发的MasadaⅠ型前臂畸形接受改良尺骨逐步延长...
关键词：改良尺骨逐步延长法 遗传性多发性骨软骨瘤 前臂畸形 MasadaⅠ型 
遗传性多发性骨软骨瘤的发病机制研究进展
《中华骨科杂志》2023年第10期670-676,共7页韦帧翟 廖世杰 黄乾 李波香 丁晓飞 
国家自然科学基金(82060396)。
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)是以常染色体显性遗传为特征的良性骨肿瘤,可导致青少年骨发育畸形,严重影响机体美观及运动功能。目前,HME尚无诊疗指南,其主要治疗方式为手术治疗,切除肿瘤并矫正畸形。但骨...
关键词：骨软骨瘤病 癌基因 突变 硫酸乙酰肝素 
罕见遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例研究并文献复习被引量：1
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2023年第2期115-122,共8页孙磊 胡静 刘家怡 周冰娜 姜艳 王鸥 张茜 邢小平 夏维波 李梅 
国家重点研发计划(2018YFA0800801,2021YFC2501704);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-C&T-B-007,2021-I2M-1-051);国家自然科学基金面上项目(81873668,82070908);北京市自然科学基金(7202153)。
目的 分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法 评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及San...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 骨质疏松症 EXT1基因 双膦酸盐类 
遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例报告
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2023年第1期67-71,共5页曹聪慧 李玉姝 王晓黎 
报道1例因低钾性周期性麻痹就诊的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HME)合并骨质疏松症患者的基因和临床特点,并对相关文献进行回顾性分析,提示对于中青年HME患者要注重监测骨密度和骨代谢标志物,从而早期防...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 继发性骨质疏松症 低钾性周期性麻痹 
1例多发性骨软骨瘤诱发假性动脉瘤患者的护理体会
《中西医结合护理》2022年第8期64-67,共4页刘欣 鲍丽丽 
本文总结1例多发性骨软骨瘤诱发假性动脉瘤患者的临床护理经验,包括风险评估、预防出血、心理护理、体位护理、并发症预防、功能锻炼等。通过多学科联合会诊,开展多元化护理措施,有助于患者手术的顺利完成,对预防相关并发症有积极意义。
关键词：骨软骨瘤 假性动脉瘤 失血性休克 高灌注综合征 心理护理 
手术治疗遗传性多发性骨软骨瘤病一例报告并文献复习
《中国疗养医学》2022年第7期777-781,共5页袁楚涵 李莉 郝申申 孟赛克 李洪珂 董胜利 刘帅 
目的介绍1例手术治疗的遗传性多发性骨软骨瘤病患儿,并通过文献复习探讨其临床特点及诊疗措施。方法回顾性分析平煤神马医疗集团总医院收治的1例多发性遗传性骨软骨瘤病患儿,经三组医生手术进行肿瘤切除治疗。术后行X线检查评估治疗效果...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 诊断 治疗 
EXT1基因突变导致遗传性多发性骨软骨瘤1例并文献复习被引量：2
《医学综述》2022年第10期2075-2080,共6页贾海亭 李麒麟 于嘉智 王春华 刘涛 刘毅 孙琳 
目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患儿进行遗传学分析,探讨其分子遗传学病因。方法抽取患儿及其父母外周血进行遗传性骨病综合基因检测,并对患儿及其父母进行一代测序验证。结果基因检测显示EXT1基因c.1469delT杂合突变,导致其编码的蛋白...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 一代测序 
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