22Q11微缺失

作品数：23被引量：78H指数：5
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相关作者：易宇凌胡娅莉莫绪明阚惠娟王新更多>>
相关机构：南京大学医学院附属鼓楼医院南京医科大学南京医科大学第二附属医院苏州大学更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《分子诊断与治疗杂志》《国际儿科学杂志》《遗传》更多>>
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低深度全基因组测序发现胎儿同时携带Xp22.31缺失、1q21.1微重复和22q11微缺失一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第3期307-308,共2页陈铎 时盼来 侯雅勤 秦贵军 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
孕妇27岁,G_(1)P_(0),夫妻系非近亲结婚,身体健康,否认遗传病家族史,无过敏史,孕期无不良接触史及服药史。胎儿超声未见明显异常。孕18周血清学筛查提示胎儿18三体高风险(1/23)。经夫妻双方签署知情同意书后,于孕19+6周行羊水产前诊断。
关键词：非近亲结婚 服药史 知情同意书 血清学筛查 全基因组测序 胎儿超声 18三体 接触史 
1例22q11微缺失合并先天性心脏畸形胎儿的产前分子遗传学分析被引量：1
《中国生育健康杂志》2016年第6期581-584,共4页黄际卫 唐宁 邓新娥 李伍高 李哲涛 李静文 罗世强 严提珍 
广西科学研究与技术开发计划（桂科攻1598011-8）;柳州市出生缺陷与预防控制重点实验室（No.2014G020404）
目的了解孕育严重先天性心脏病胎儿和其父母基因组拷贝数变化，确定其发病的遗传学原因。方法对胎儿及父母进行常规染色体核型分析，用多重连接探针扩增（MLPA）技术检测胎儿及父母22q11．21拷贝数变异，最后采用微阵列单核苷酸多态技术...
关键词：微阵列单核苷酸多态技术 多重连接探针扩增技术 产前诊断 22Q11.2微缺失 
荧光原位杂交技术在先天性心脏病产前诊断中的应用被引量：5
《检验医学与临床》2015年第23期3512-3514,共3页赵婧 黄湘 李红艳 梁少霞 
目的探讨采用荧光原位杂交技术(FISH)检查法对先天性心脏病胎儿进行染色体22q11微缺失产前诊断的临床应用。方法应用常规染色体核型分析及FISH检查法,对2012年3月至2014年10月中山市博爱医院收治的52例疑似妊娠22q11微缺失胎儿的孕妇进...
关键词：22Q11微缺失 荧光原位杂交技术 先天性心脏病 产前诊断 
采用多重连接依赖式探针扩增技术对先天性心脏病患儿进行基因拷贝数变异分析被引量：7
《分子诊断与治疗杂志》2015年第1期33-37,共5页罗世强 严提珍 唐宁 黄际卫 廖凤文 李伍高 李哲涛 梁彪 
柳州市科学研究与技术开发计划项目(20140020404)
目的探讨多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在临床上检测先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)的可行性,了解中国未挑选的先...
关键词：先天性心脏病(CHD) 多重连接依赖式探针扩增(MLPA) 基因拷贝数变异(CNV) 22Q11微缺失 
22q11微缺失检测在产前诊断中的应用价值被引量：1
《现代医院》2014年第9期71-72,74,共3页陆林苑 唐海深 江陵陆 
目的探讨22q11微缺失检测在产前诊断领域中的应用价值。方法应用染色体荧光原位杂交(FISH)技术,对55例疑妊娠22q11微缺失胎儿的高危孕妇进行产前22q11微缺失的检测。结果 55例产前诊断病例中,22q11微缺失2例,均为胎儿心脏室间隔缺损。...
关键词：22Q11微缺失 先天性心脏病 荧光原位杂交技术 
荧光原位杂交在产前诊断胎儿先心病22q11微缺失中的应用被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2014年第7期21-23,F0002,共4页韩旭 王彦林 吴怡 赵慧佳 乔琳 赵欣荣 
目的应用荧光原位杂交(FISH)技术检测胎儿染色体22q11微缺失,以探讨该技术在胎儿先天性心脏病病因检测中的临床应用。方法对41例产前诊断有各类心脏畸形、且染色体核型分析结果未见明显异常的胎儿以及1例先证者进行FISH检测,检测探针位...
关键词：荧光原位杂交 产前诊断 胎儿心脏畸形 
TUPLE1基因缺失和微卫星核心序列拷贝数变化与先天性心脏病发病的关系被引量：2
《中华妇产科杂志》2014年第4期293-295,共3页王云英 瓮占平 纪向虹 孙晓燕 
青岛市公共领域科技支撑计划（10.3.34-15-nsh）
新生儿先天性心脏病（ congenital heart disease ， CHD）的发生率为活产儿的1％，孕中期B超检出率为0.47％［1］。许争峰等［2］报道的163例CHD患儿中，发生22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21～q11.23缺失（22q11微缺失综合征...
关键词：新生儿先天性心脏病 基因缺失 序列变化 微卫星 22Q11微缺失 发病 22q11 2微缺失 拷贝数 
胎儿先天性心脏病与染色体及22q11微缺失异常的临床研究被引量：14
《西安交通大学学报（医学版）》2014年第2期249-253,共5页闫亚妮 吴青青 姚苓 王欣 山丹 安园园 高凤云 
国家自然科学基金资助项目(No.81071159);首都临床特色应用研究项目(No.D101100050010039)~~
目的 通过分析超声检查出的胎儿先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）患者的染色体及微缺失异常情况,探讨胎儿CHD的发病原因.方法选择2011年1月至2012年12月在我院超声科行常规检查（孕18～28周）的孕妇26042例[年龄20～45（31...
关键词：先天性心脏病 胎儿 染色体核型 荧光原位杂交法 产前诊断 超声检查 
TUPLE1基因缺失在先天性心脏病发病机制中作用的研究被引量：7
《中国优生与遗传杂志》2013年第2期11-13,132,共4页孙晓燕 王云英 瓮占平 吕慧玲 吴晓峰 纪向虹 
目的探讨TUPLE1基因缺失在先天性心脏病发病机制中的作用。方法应用荧光原位杂交(FISH)技术,对36例经产前超声诊断为先天性心脏畸形胎儿的脐带血进行22q11微缺失的检测,同时对20例正常新生儿脐带血进行22q11微缺失的检测。结果 36例先...
关键词：TUPLE1 先天性心脏病 荧光原位杂交 22Q11微缺失 
先天性心脏病患儿22q11微缺失的临床研究被引量：4
《中国计划生育学杂志》2012年第2期109-113,共5页王凤羽 马林先 李聪敏 常明秀 丰慧根 张金枝 孟丽 王玉伟 刘治佑 
河南省社会公益重大项目"常见重大出生缺陷和遗传病综合优化干预研究及应用"(081100911100)
目的:探讨多重链接依赖式探针扩增技术(MLPA)用于诊断先天性心脏病(CHD)22q11微缺失的可行性。方法:运用MLPA对120例CHD患儿进行22q11微缺失检测。结果:120例患儿中有10例检测出22q11微缺失,占8.33%,其中室间隔缺损3例,法洛四联症5例,...
关键词：先天性心脏病 22q11 微缺失 MLPA 
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