马林先

作品数：3被引量：8H指数：2
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供职机构：新乡医学院生命科学技术系更多>>
发文主题：22Q11微缺失先天性心脏病患儿先天性心脏病基因突变MLPA更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《郑州大学学报（医学版）》《中国计划生育学杂志》更多>>
所获基金：河南省科技攻关计划更多>>
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多重连接探针扩增技术检测胎儿非整倍体异常被引量：1
《郑州大学学报（医学版）》2012年第5期632-635,共4页王凤羽 马林先 李聪敏 张华 丰慧根 
河南省科技攻关基金资助项目112102310002
目的:探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常见染色体非整倍体异常及其在产前诊断中的应用价值。方法:选择200份羊水标本,提取标本DNA,采用MLPA技术对样本染色体进行分析,并与传统染色体核型分析结果进行比较。结果:在200例样本中,除1例...
关键词：多重连接探针扩增技术 非整倍体 核型分析 产前诊断 
先天性心脏病患儿22q11微缺失的临床研究被引量：4
《中国计划生育学杂志》2012年第2期109-113,共5页王凤羽 马林先 李聪敏 常明秀 丰慧根 张金枝 孟丽 王玉伟 刘治佑 
河南省社会公益重大项目"常见重大出生缺陷和遗传病综合优化干预研究及应用"(081100911100)
目的:探讨多重链接依赖式探针扩增技术(MLPA)用于诊断先天性心脏病(CHD)22q11微缺失的可行性。方法:运用MLPA对120例CHD患儿进行22q11微缺失检测。结果:120例患儿中有10例检测出22q11微缺失,占8.33%,其中室间隔缺损3例,法洛四联症5例,...
关键词：先天性心脏病 22q11 微缺失 MLPA 
河南省杜氏肌营养不良患者dystrophin基因突变的MLPA检测被引量：3
《郑州大学学报（医学版）》2011年第6期842-846,共5页王凤羽 孙伟伟 李聪敏 常明秀 丰慧根 马林先 
河南省社会公益重大项目资助课题081100911100
目的:探讨多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)患者基因诊断中的应用价值,了解河南省DMD患者dystrophin基因突变热点。方法:采用MLPA检测48例河南省DMD患者及13例缺失型患者母亲dystrophin基因突变。结果:48例DMD患...
关键词：河南省 杜氏肌营养不良 多重连接依赖式探针扩增技术 DYSTROPHIN基因 突变热点 
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