先天性心脏病患儿22q11微缺失的临床研究  

Study on 22q11 microdeletion in children with congenital heart disease

作　　者：王凤羽 马林先[2] 李聪敏 常明秀 丰慧根[2] 张金枝[3] 孟丽[3] 王玉伟[3] 刘治佑[2] 

机构地区：[1]河南省人口和计划生育科学技术研究院河南省出生缺陷干预技术研究重点实验室,郑州450002 [2]新乡医学院生命科学技术系 [3]河南省胸科医院

出　　处：《中国计划生育学杂志》2012年第2期109-113,共5页Chinese Journal of Family Planning

基　　金：河南省社会公益重大项目"常见重大出生缺陷和遗传病综合优化干预研究及应用"(081100911100)

摘　　要：目的:探讨多重链接依赖式探针扩增技术(MLPA)用于诊断先天性心脏病(CHD)22q11微缺失的可行性。方法:运用MLPA对120例CHD患儿进行22q11微缺失检测。结果:120例患儿中有10例检测出22q11微缺失,占8.33%,其中室间隔缺损3例,法洛四联症5例,肺动脉狭窄1例,右室双出口1例。此外,还检测出1例22q11重复,占0.83%,其表型为肺动脉狭窄。结论:CHD中存在一定比率的22q11微缺失,MLPA是一种快速、方便、有效检测22q11微缺失的方法。Objective： To detect the incidence of 22q11 microdeletion in the children with different kinds of congenital heart disease （CHD） and to explore the feasibility of multiplex ligation - dependent probe amplification （MLPA） for detection of 22q11 microdeletion in CHD. Methods： We detected 22q11 micro -deletions in 120 CHD children with MLPA. Results： 22q11 microdeletions were found in 10 children （8.33%）. Among them, there were three children with ventricular septal defect （VSD）, five with tetralogy of fallot （TOF）, one with pulmonary artery stenosis （PAS） and one with double outlet right ventricle （DORV）. In addition, 22q11 duplication was detected in one child with PAS （0.83%）. Conclusion： There are a proportion of 22q11 microdeletion in CHD children. MLPA is a rapid, convenience and effective method for detection of 22q11.2 microdeletion.

关 键 词：先天性心脏病 22q11 微缺失 MLPA 

分 类 号：R725.4[医药卫生—儿科]