低深度全基因组测序发现胎儿同时携带Xp22.31缺失、1q21.1微重复和22q11微缺失一例  

作　　者：陈铎[1] 时盼来 侯雅勤[1] 秦贵军[1] 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,450052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第3期307-308,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002203)。

摘　　要：孕妇27岁,G_(1)P_(0),夫妻系非近亲结婚,身体健康,否认遗传病家族史,无过敏史,孕期无不良接触史及服药史。胎儿超声未见明显异常。孕18周血清学筛查提示胎儿18三体高风险(1/23)。经夫妻双方签署知情同意书后,于孕19+6周行羊水产前诊断。

关 键 词：非近亲结婚 服药史 知情同意书 血清学筛查 全基因组测序 胎儿超声 18三体 接触史 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]