TUPLE1基因缺失在先天性心脏病发病机制中作用的研究  

TUPLE1 gene deletions role in the pathogenesis of congenital heart disease

作　　者：孙晓燕[1] 王云英[2] 瓮占平[3] 吕慧玲[3] 吴晓峰[3] 纪向虹[3] 

机构地区：[1]青岛大学医学院,266071 [2]青岛市市立医院中心实验室 [3]青岛市市立医院产科

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2013年第2期11-13,132,共4页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨TUPLE1基因缺失在先天性心脏病发病机制中的作用。方法应用荧光原位杂交(FISH)技术,对36例经产前超声诊断为先天性心脏畸形胎儿的脐带血进行22q11微缺失的检测,同时对20例正常新生儿脐带血进行22q11微缺失的检测。结果 36例先天性心脏畸形脐血标本诊断为22q11微缺失的有17例,其中法洛氏四联症3例,其他14例,合并胎儿躯体变形及胎儿生长受限的14例,颈项半透明厚度增加3例;20例正常新生儿脐血标本未检测到22q11微缺失。综合型先天性心脏病16例,单一型先天性心脏病1例。男性胎儿9例,女性胎儿8例。结论 TUPLE1位点缺失是导致先天性心脏畸形的重要病因;22q11微缺失患者中的心血管畸形类型多样。Objective： Discusses the TUPLE1 gene flaw in the congenital heart disease pathogenesis function.Methods： Application of fluorescence in situ hybridization（FISH） techniques on 36 cases of prenatal ultrasound diagnosis of congenital cardiac malformations in fetal umbilical cord blood for 22q11 micro-missing detection,while on 20 healthy neonate umbilical cord blood for 22q11 micro-missing detection.Results： 36 cases with congenital heart abnormalities diagnosis of 22q11 micro-cord blood specimens missing of 17 cases,3 cases of tetralogy of fallot and 14 other cases,merging of fetal body deformation and 14 cases of fetal growth restriction,increase in neck translucent thickness 3 cases;20 patients with 22q11 normal umbilical cord blood sample not detected micro-missing.Integrated type of congenital heart disease in 16 cases,a single type of congenital heart disease in 1 cases.Male fetuses in 9 cases,8 cases of female fetuses.Conclusion： TUPLE1 point loss is the cause is important cause of congenital heart malformations;micro-missing in patients with 22q11 diverse types of cardiovascular malformations.

关 键 词：TUPLE1 先天性心脏病 荧光原位杂交 22Q11微缺失 

分 类 号：R714.53[医药卫生—妇产科学]