2013新版EAA/EMQNY染色体微缺失检测指南解读  

作　　者：朱晓斌[1] 李铮[1] 

机构地区：[1]上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科,200080

出　　处：《中华医学杂志》2015年第36期2900-2902,共3页National Medical Journal of China

基　　金：志谢上海市市级医院适宜技术项目（SHDC12014236）资助

摘　　要：Y染色体微缺失是严重少精子或无精子症的重要原因,是导致男性不育的第二大遗传因素,其发生率仅次于Klinefelter综合征（克氏综合征）.从1999年开始,欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控网（EAA/EMQN）为提高诊断质量,出版了Y染色体微缺失分子诊断指南,并提供了客观的实验质量评价方法.最新版的实验室指南是2013年9月EAA/EMQN根据12年的临床积累和专家共识,在1999版和2004版的基础上修订而成.

关 键 词：Y染色体微缺失 诊断指南 微缺失检测 KLINEFELTER综合征 解读 质量评价方法 分子遗传 严重少精子 

分 类 号：R698.2[医药卫生—泌尿科学]