4号染色体

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4号染色体短臂部分三体综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1210-1210,共1页冷玉春 杨燕 张蕊 李才丹 
患儿女,出生1天,因青紫2次入院。入院查体:体温36.8℃,呼吸45次/分,心率136次/分,体重2.67 kg,血压67/41 mmHg,血氧饱和度92%,一般情况及反应尚可,哭声稍尖,左手为通贯掌。临床诊断:新生儿青紫待查。因其母亲曾发现染色体异常,遂对患儿...
关键词：新生儿青紫 染色体异常 三体综合征 短臂 临床诊断 血氧饱和度 外周血染色体核型分析 4号染色体 
一个表现为血栓的遗传性低异常纤维蛋白原血症家系被引量：1
《中华血液学杂志》2022年第10期865-869,共5页魏冲 蔡昊 华宝来 朱铁楠 
中央高校基本科研业务费专项资金(3332021008);北京市自然科学基金(7192167);北京协和医院青年科研基金(201912367)。
纤维蛋白原(Fbg)由肝脏合成及分泌,是血浆中浓度最高的凝血因子。纤维蛋白原是由三对多肽链(Aα、Bβ、γ)以二硫键连接而成的二聚体,三条肽链分别由位于4号染色体长臂的FGA、FGB和FGG三个基因编码。遗传性纤维蛋白原异常作为一种罕见...
关键词：纤维蛋白原 凝血因子 无纤维蛋白原血症 多肽链 4号染色体 二聚体 二硫键 遗传性 
4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型1例
《中华实用儿科临床杂志》2022年第1期64-66,共3页牛曾 马丙祥 都修波 周荣易 周正 李华伟 党伟利 张建奎 李瑞星 
报道2020年3月河南中医药大学第一附属医院收治的4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型(LGMD2S)1例。患儿,女,9个月4 d,以婴儿早期患细菌性脑膜炎后发育落后,婴儿期肌力下降伴肌酶、肝酶增高为主要临床表现。家系遗传学分...
关键词：肢带型肌营养不良 2S型 TRAPPC11基因 单亲二倍体 婴儿 
4p15.2缺失综合征1例报告及文献复习被引量：1
《中国实用儿科杂志》2020年第7期574-576,共3页王萌萌 王菊莉 曹洪涛 陶英贤 
4号染色体短臂末端缺失综合征又称Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn,WHS),是由于4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见染色体病,是一组包括严重的发育迟缓、智力低下、小头畸形、"希腊头盔脸"、癫痫及多系统先天畸形组成的临床...
关键词：4号染色体短臂末端缺失综合征(Wolf-Hirschhorn综合征) 精神运动发育迟缓 脑电图 癫痫 
4号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第2期17-24,共8页李娇 丁丽娜 林彭思远 
4号染色体属于亚中着丝粒染色体,常因同源染色体不分离或姐妹染色单体不分离导致三体现象。完全型4号染色体三体是致死性异常,可导致胚胎停育或自然流产;嵌合型4号染色体三体的发生是非常罕见的,因嵌合比例和嵌合部位的不同,其临床表现...
关键词：4号染色体 三体 嵌合体 单亲二体 
Wolf-Hirschhorn综合征11例临床分析被引量：5
《临床儿科杂志》2019年第7期524-529,共6页欧跃徐 曹洁 
目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的临床表现、遗传学特征、治疗及预后等。方法 回顾分析2009年6月-2018年6月诊治的11例WHS患儿的临床资料。结果 符合WHS染色体改变诊断标准者15例,其中男6例、女9例,就诊年龄中位数为4月龄。15例...
关键词：Wolf-Hirschhorn综合征 4号染色体 发育迟缓 癫痫 
产前诊断2例Wolf-Hirschhorn综合征被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2018年第2期46-48,共3页张浔 范舒舒 
Wolf-Hirschhorn综合征（Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS）,又被称为4p-综合征,是由4号染色体末端缺失引起的一类染色体疾病,新生儿发病率为1/50000,男女患者比例为1∶2.是由包括4p16.3在内的4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见的染...
关键词：综合征 产前诊断 染色体平衡易位携带者 染色体疾病 4号染色体 新生儿发病率 末端缺失 女患者 
Wolf-Hirschhorn综合征一例及文献分析被引量：1
《中国医师进修杂志》2018年第4期356-358,共3页刘亚韦 张颖 曲政海 
Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）又称4P缺失综合征,是一种由4号染色体短臂末端单纯的缺失或复杂的重排所引起的一种非常罕见的染色体病.本文报道1例以腹泻、发热、精神差起病的45 d女性婴儿,同时对该疾病进行了文献复习.患儿女,45 d,因＂...
关键词：综合征 文献分析 新生儿缺血缺氧性脑病 低出生体质量儿 医院治疗 传染病史 4号染色体 小于胎龄儿 
以身材矮小为突出表现的环状4号染色体1例报告及文献复习被引量：4
《临床儿科杂志》2018年第4期249-251,共3页刘李军 吴蔚 董关萍 
目的探讨环状4号染色体病例的临床表型及发病机制。方法回顾分析1例以身材矮小为主要表现的环状4号染色体患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,10岁11个月,因身材矮小就诊,有颈蹼、乳头间距大,无明显智力障碍和其他畸形,生长...
关键词：环状染色体 环状染色体综合征 矮小症 
遗传性纤维蛋白原异常合并妊娠的研究进展被引量：12
《中华妇产科杂志》2018年第1期62-64,共3页苏日娜 杨慧霞 
遗传性纤维蛋白原（fibrinogen, FIB）异常是一组罕见的因FIB水平低下导致的遗传性出血性疾病。纤维蛋白为由肝脏产生的重要的凝血物质，有3条肽链构成，其编码基因位分别为FIB-α链（fibrinogen alpha chain, FGA）、FIB-β链（fibrino...
关键词：遗传性出血性疾病 纤维蛋白原 FIBRINOGEN 合并妊娠 编码基因 FIB alpha 4号染色体 
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