4号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征  

作　　者：李娇[1] 丁丽娜 林彭思远 

机构地区：[1]广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传科,广西南宁530003 [2]广州医科大学附属第三医院产前诊断科,广州广东510010 [3]长沙市妇幼保健院遗传优生科,湖南长沙410007

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第2期17-24,共8页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：4号染色体属于亚中着丝粒染色体,常因同源染色体不分离或姐妹染色单体不分离导致三体现象。完全型4号染色体三体是致死性异常,可导致胚胎停育或自然流产;嵌合型4号染色体三体的发生是非常罕见的,因嵌合比例和嵌合部位的不同,其临床表现差异性较大,从表型正常到多发性先天畸形或胎儿宫内死亡均有报道。4号染色体上没有明确的与疾病相关的印记基因,具有表型的4号染色体单亲二体患者绝大多数是由于隐性基因纯合突变所导致。本综述汇总既往的文献报道,对完全型4号染色体三体、嵌合型4号染色体三体、4号染色体单亲二体的产生机制、发生率、临床特征、治疗与预后、再发风险评估等进行总结,以期对4号染色体产前遗传学诊断和遗传咨询提供帮助。

关 键 词：4号染色体 三体 嵌合体 单亲二体 

分 类 号：R714.53[医药卫生—妇产科学]