4号染色体短臂部分三体综合征一例  

作　　者：冷玉春 杨燕 张蕊 李才丹 

机构地区：[1]昆明金域医学检验所有限公司细胞遗传室,昆明650501

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1210-1210,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿女,出生1天,因青紫2次入院。入院查体:体温36.8℃,呼吸45次/分,心率136次/分,体重2.67 kg,血压67/41 mmHg,血氧饱和度92%,一般情况及反应尚可,哭声稍尖,左手为通贯掌。临床诊断:新生儿青紫待查。因其母亲曾发现染色体异常,遂对患儿及其父母进行外周血染色体核型分析。

关 键 词：新生儿青紫 染色体异常 三体综合征 短臂 临床诊断 血氧饱和度 外周血染色体核型分析 4号染色体 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]