一个表现为血栓的遗传性低异常纤维蛋白原血症家系  

Analysis of a family with congenital hypodysfibrinogenemia presented with thrombosis

作　　者：魏冲[1] 蔡昊[1] 华宝来[1] 朱铁楠[1] Wei Chong;Cai Hao;Hua Baolai;Zhu Tienan(Department of Hematology,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences&Peking Union Medical College,Beijing100730,China)

机构地区：[1]中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科,北京100730

出　　处：《中华血液学杂志》2022年第10期865-869,共5页Chinese Journal of Hematology

基　　金：中央高校基本科研业务费专项资金(3332021008);北京市自然科学基金(7192167);北京协和医院青年科研基金(201912367)。

摘　　要：纤维蛋白原(Fbg)由肝脏合成及分泌,是血浆中浓度最高的凝血因子。纤维蛋白原是由三对多肽链(Aα、Bβ、γ)以二硫键连接而成的二聚体,三条肽链分别由位于4号染色体长臂的FGA、FGB和FGG三个基因编码。遗传性纤维蛋白原异常作为一种罕见的遗传性出血性疾病主要包括两种类型,一类为纤维蛋白原量的减少或缺乏,包括遗传性低纤维蛋白原血症和无纤维蛋白原血症。

关 键 词：纤维蛋白原 凝血因子 无纤维蛋白原血症 多肽链 4号染色体 二聚体 二硫键 遗传性 

分 类 号：R554[医药卫生—血液循环系统疾病]