胚胎植入前

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发作性运动诱发性运动障碍患者胚胎植入前单基因病阻断1例报道
《检验医学》2025年第2期165-170,共6页车祺 王琳 郁俐 董曦 
国家自然科学基金项目(82071643)。
单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single-gene disorders,PGT-M)是一种用于检测胚胎中是否携带可能导致单基因遗传病致病突变的技术[1]。PGT-M主要流程为:获取受检者夫妻的精子和卵子,通...
关键词：单基因病胚胎植入前遗传学检测 单体型构建 发作性运动诱发性运动障碍 
一个Angelman综合征家系的遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测
《中国生育健康杂志》2025年第1期44-50,共7页车祺 王琳 刘素英 董曦 
国家自然科学基金(82071643)。
目的对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象。应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)法验证家系15...
关键词：ANGELMAN综合征 印记缺陷 单体型构建 单基因病胚胎植入前遗传学检测 
遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识
《中华医学杂志》2025年第6期428-439,共12页中华医学会医学遗传学分会 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组 袁永一 戴朴 黄莎莎 韩明昱 闫丽盈 卢彦平 卢宇 孔祥东 朱小辉 
国家重点研发计划(2022YFC2703602);国家自然科学基金(82271177,82171185);北京市自然科学基金(7242137)。
遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,...
关键词：聋 预防 基因诊断 携带者筛查 单基因病胚胎植入前检测 产前诊断 无创产前检测 
PPOS方案与拮抗剂方案对卵巢高储备者胚胎整倍体率的影响
《中国卫生标准管理》2025年第2期13-16,130,共5页成海英 黄向红 谭小军 罗辰 雷茜 贺艳坤 
目的探讨行胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT-A)的卵巢高储备患者,高孕激素状态下促排卵(progestin-primed ovarian stimulation,PPOS)方案和促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,Gn ...
关键词：胚胎植入前非整倍体遗传学检测 高孕激素状态下促排卵 拮抗剂方案 整倍体胚胎 卵巢高储备 早发黄体生成素峰 
极体移植联合胚胎植入前遗传学检测用于阻断线粒体遗传病代际传递的可行性研究
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期18-25,共8页纪冬梅 张智康 邹薇薇 张宁 宗凯 杜忆南 苏荀 王鑫 陈大蔚 梁春梅 章志国 曹云霞 
国家自然科学基金(U20A20350,81971455);安徽省高校杰出青年科研项目(2022AH020072)。
目的探讨第一极体(PB1)移植联合胚胎植入前遗传学检测阻断致病性线粒体DNA 8993T>G突变代际传递的可行性。方法选取2021年9月在安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心就诊的1个Leigh综合征家系作为研究对象,在完善家系成员线粒体DNA 899...
关键词：LEIGH综合征 线粒体DNA 8993T>G突变 胚胎植入前线粒体DNA遗传学检测 第一极体移植 
单分子长读长测序技术在临床遗传学中的应用实践
《华西医学》2025年第1期92-96,共5页任骏 高梦 彭翠婷 刘珊玲 
国家重点研发计划(2022YFC2703302)。
近年来,单分子长读长测序技术开始应用于临床遗传学检测中。因其测序过程中无需对样本进行扩增,且具有长读长测序的特点,故其相较传统的分子遗传学检测技术如一代测序、二代测序、染色体微阵列分析等具有独特的应用优势。该文对其在染...
关键词：单分子长读长测序技术 单基因遗传病 染色体结构异常 单基因病胚胎植入前遗传学检测 
胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识
《中华妇产科杂志》2024年第12期899-909,共11页中国遗传学会遗传咨询分会 中国医师协会医学遗传医师分会生殖遗传学组 出生缺陷防控协同创新共同体 胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识编写组 高媛 颜军昊 
国家重点研发计划(2022YFC2703200,2021YFC2700600,2021YFC2700500);山东省重点研发计划(2023CXPT010,2023ZLGX02)。
胚胎植入前遗传学检测(PGT)包括胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)、植入前单基因病检测(PGT-M)和植入前染色体结构重排检测(PGT-SR)。本共识结合辅助生殖技术及相关的多学科临床实践经验和研究进展,将PGT前、PGT后、产前和产后等不同阶段...
关键词：遗传学检测 单基因病 遗传咨询 植入前 专家共识 辅助生殖技术 禁忌证 伦理原则 
评估取样时间对非侵入性胚胎植入前非整倍体检测的影响
《中国妇产科临床杂志》2024年第6期487-490,共4页蒋彦 王晓丹 袁景川 宋歌 耿彩平 吴小华 
河北省卫生健康委科技成果推广课题(20231650)。
目的探讨囊胚培养液(spent culture medium,SCM)不同取样时间在非侵入性胚胎植入前遗传学检测(non-invasive preimplantation genetic testing for aneuploidy,niPGT-A)中的影响。方法采用前瞻性研究,对2021年3月至2022年12月行非整倍...
关键词：无创胚胎植入前遗传学检测 胚胎植入前遗传学检测 囊胚培养液 二代测序 
全国首例一体化胚胎植入前遗传学检测技术阻断染色体结构异常及TBC1D24单基因遗传病试管婴儿在空军军医大学唐都医院诞生
《空军军医大学学报》2024年第12期F0004-F0004,共1页王珺 王晓红 
目前,空军军医大学唐都医院成功实施一例一体化胚胎植入前遗传学检测技术(PGT-Plus)阻断染色体结构异常及TBCID24单基因遗传病试管婴儿,并顺利诞生,婴儿一切指标正常,身体十分健康。经查新,尚属全国首例。随着现代医学技术的不断发展,...
关键词：染色体结构异常 单基因遗传病 遗传学检测 现代医学技术 试管婴儿 唐都医院 军医大学 生育健康 
两个Alport综合征家系的分子诊断及胚胎植入前遗传学诊断
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2603-2607,共5页张在卉 范仲蠡 黄秋香 毛丽华 卢克友 王志红 
福建省自然科学基金(2023J011341)。
目的分析2个Alport综合征家系的临床特征,明确家系先证者及其他家系成员的分子诊断,提供遗传咨询、产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断(PGD),预防Alport综合征患儿出生。方法收集2例Alport综合征家系的临床资料,采集先证者及核心家系成员...
关键词：ALPORT综合征 COL4A5基因 胚胎植入前遗传学诊断 
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