NIPT的不同测序深度对胎儿拷贝数变异及性染色体非整倍体检测效能的影响  

作　　者：魏智芳 侯东霞 王晓华 

机构地区：[1]内蒙古医科大学研究生院,内蒙古呼和浩特010110 [2]内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科医学遗传学、内蒙古自治区工程研究中心,内蒙古呼和浩特010020

出　　处：《中国现代医生》2024年第27期138-142,共5页China Modern Doctor

摘　　要：无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)利用高通量测序技术检测母体血浆中的胎儿游离DNA片段,再经过生物信息学分析,最终评估胎儿存在染色体病的风险。目前主要用于筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。研究证实提升NIPT测序深度可拓宽疾病的覆盖范围并提升目标疾病的检测效能,NIPT显示出极大的临床应用前景。本文就NIPT的不同测序深度对胎儿拷贝数变异、性染色体非整倍体检测效能的影响进行综述,以期达到临床医生和患者可根据实际情况需要选择NIPT的不同测序深度,使NIPT更好地为产前筛查领域服务的目的。

关 键 词：无创产前筛查 测序深度 拷贝数变异 性染色体病 检测效能 

分 类 号：R169[医药卫生—公共卫生与预防医学]