分子遗传学诊断

作品数：30被引量：107H指数：6
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相关作者：李洵桦梁秀龄谢秋幼马强丰岩清更多>>
相关机构：中山大学附属第一医院川北医学院川北医学院附属医院中国人民解放军总医院更多>>
相关期刊：《中国医疗前沿》《实验动物科学》《中国优生与遗传杂志》《中国心脏起搏与心电生理杂志》更多>>
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1例罕见α-地中海贫血产前诊断与家系分子遗传学分析被引量：2
《右江医学》2024年第2期127-132,共6页李金花 赵文杰 覃茜 许桂丹 
广西自然科学基金(2020GXNSFBA297047);百色市本级财政科技计划项目(百科20211815);右江民族医学院附属医院2020年度高层次人才科研项目(Y202011708)。
目的 对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析。方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测序分析...
关键词：地中海贫血 α2基因IVS-Ⅱ-119杂合突变 罕见地贫基因 分子遗传学诊断 产前分析 
8q24.13q24.23微重复病儿1例的临床及遗传学分析
《安徽医药》2023年第12期2487-2489,共3页邱惠国 陈波 
目的明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断。方法采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞行染...
关键词：染色体重复 染色体 人 8对 DNA拷贝数变异 8q24.13q24.23 染色体微阵列分析 分子遗传学诊断 
1例13q33.3-q34微缺失胎儿的产前分子遗传学诊断
《国际遗传学杂志》2021年第2期73-78,共6页张艳 曾丽娜 林荔 董娴 
莆田学院2019年校内科研项目(2019099)。
目的联合应用多种技术产前检测1例胎儿13q33.3-q34微缺失。方法采集中孕期胎儿羊水及其父母外周血样本,行常规染色体核型分析,并应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对胎儿及其父母进行...
关键词：微缺失 产前诊断 单核苷酸多态性微阵列芯片 荧光原位杂交 
一例新发16p11.2微缺失患儿的分子遗传学分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2020年第11期1283-1286,共4页庄建龙 王元白 曾书红 王俊育 江矞颖 
泉州市卫生计生科研资助项目(2018-15);泉州市科技计划项目(2019N050S)。
目的探讨1例生长、智力发育迟缓、语言功能障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样,进行常规G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测,同时对患儿母亲行羊水...
关键词：16p11.2 15q13.3 微缺失/微重复 单核苷酸多态性微阵列 分子遗传学诊断 
肯尼迪病的临床分析和分子遗传学诊断
《卒中与神经疾病》2020年第3期347-350,共4页王凯 鲁亚楠 王力 李淮玉 程昭昭 
目的分析3例肯尼迪病的临床表现、电生理及遗传学特征。方法收集2018年11月-2019年7月本院收治的3例肯尼迪病患者的临床资料包括病史、体格检查、实验室检查、电生理等,检测患者及家族成员雄性激素受体(Androgen Receptor)基因的CAG重...
关键词：肯尼迪病 临床特点 基因检测 雄激素受体 
一例15q11.2微重复患儿的临床及遗传学分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2020年第1期64-66,共3页庄建龙 王元白 曾书红 王俊育 江矞颖 
泉州市卫生计生科研资助项目(泉卫计办函[2018]15号)。
目的明确1例发育迟缓、智力低下患儿遗传学病因及其来源,并对该家系下一胎行产前诊断。方法采集患儿及其父母外周血进行常规G显带核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测;并对该孕妇...
关键词：15q11.2微重复 单核苷酸多态性 分子遗传学诊断 
一例Lowe综合征患儿的临床及分子遗传学诊断被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2019年第6期613-615,共3页张永玲 李茹 景象一 汤雪薇 黎福成 廖灿 
广东省科技计划项目(2014A020213015).
目的 对1例双眼发育异常,疑为Lowe综合征患儿进行临床和分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因.方法 对患儿进行临床检查,提取外周血DNA,应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)检测患儿全基因组拷贝数变异.结果...
关键词：Lowe综合征 OCRL1基因 染色体微阵列分析 
一例α地中海贫血罕见突变携带者的分子遗传学诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期368-370,共3页马强 刘青松 蔡燕 邵建兰 何城 青鑫 宋琪玲 邓芳 郭晓兰 
四川省教育厅科研课题(16ZA0229).
目的探讨采用两种方法检测受检者α珠蛋白基因缺失型结果不一致的原因。方法采用跨越断点PCR(GAP-PCR)和PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blotting,RDB)技术分别检测受检者α珠蛋白基因的缺失情况,用Sanger测序法检测α珠蛋白基因的突...
关键词：地中海贫血 突变 Α珠蛋白基因 分子诊断 
一例17q11．2微缺失综合征患儿的临床表型及分子遗传学诊断被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期695-698,共4页王红丹 冯战启 杨科 高越 霍晓东 秦利涛 娄桂予 
国家自然科学基金（81501336）
目的对1例颜面部发育异常患儿进行细胞及分子遗传学分析，以明确其可能的遗传学病因，为家系的产前诊断提供依据。方法对患儿神经心理5项进行分析；应用彩色多普勒、CT及MRI对患儿全身结节进行探查；常规G显带分析患儿及父母外周血染色...
关键词：17q11.2微缺失 微阵列比较基因组杂交技术 神经纤维瘤1型 
拉布拉多犬神经类型相关基因SNP的分析
《实验动物科学》2015年第3期38-43,共6页赵明媛 俞剑熊 韩芳 李雅婵 张雅丽 周子娟 王福金 王爱国 王靖宇 
国家自然科学基金(No:31272392)
目的检测拉布拉多犬基因组DNA中与神经类型密切相关的4个基因中的6个SNP位点,以期为拉布拉多犬神经类型的早期鉴定提供分子遗传学鉴定指标。方法依据中国导盲犬大连培训基地成熟的导盲犬神经类型行为学评估标准,选取典型的安静、活泼、...
关键词：拉布拉多犬 神经类型 单核苷酸多态性(SNP) 分子遗传学诊断 
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