覃茜

作品数：10被引量：39H指数：4
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供职机构：百色市妇幼保健院更多>>
发文主题：地中海贫血基因型Β-地中海贫血家系构成比更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《广西医学》《中国优生与遗传杂志》《右江民族医学院学报》《右江医学》更多>>
所获基金：广西百色市科学研究与技术开发计划项目百色市科学研究与技术开发计划项目广西卫生厅科研项目国家自然科学基金更多>>
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三代地贫检测方法检出的罕见HBA1基因突变复合中国型β缺失的地中海贫血的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1464-1470,共7页李金花 赵文杰 何雨 李丹花 覃茜 
百色市科学研究与技术开发计划课题(20220922)。
目的 通过分析三代地贫检测方法成功检出,而传统地贫基因检测方法未检出的血液学表型阳性的地中海贫血(地贫)病例家系样本,探讨三代地贫检测方法在地贫检测,特别是罕见地贫检测中的应用。方法 分别采用传统地贫基因检测方法(包含Gap-PC...
关键词：地中海贫血 HBA1基因 中国型Gγ^(+)(Aγδβ)^(0)缺失地中海贫血 罕见地中海贫血检测 遗传学分析 
1例罕见α-地中海贫血产前诊断与家系分子遗传学分析被引量：2
《右江医学》2024年第2期127-132,共6页李金花 赵文杰 覃茜 许桂丹 
广西自然科学基金(2020GXNSFBA297047);百色市本级财政科技计划项目(百科20211815);右江民族医学院附属医院2020年度高层次人才科研项目(Y202011708)。
目的 对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析。方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测序分析...
关键词：地中海贫血 α2基因IVS-Ⅱ-119杂合突变 罕见地贫基因 分子遗传学诊断 产前分析 
广西百色地区地中海贫血的基因诊断回顾分析被引量：11
《中国实验血液学杂志》2021年第3期865-868,共4页卢恒 覃茜 李金花 陈甜 梁树杰 陆晓生 
目的:了解广西百色地区地中海贫血的基因型及分布特征,为本地区的地中海贫血预防和诊断提供参考,提高优生质量。方法:选择2019年1至8月在百色市妇幼保健院做产前基因诊断的3 482例孕妇及其配偶,通过Gap-PCR和PCR与DNA反向点杂交进行α...
关键词：地中海贫血 基因型 构成比 百色地区 
基于基因拷贝数的缺失型α地中海贫血检测体系研究被引量：2
《实用医学杂志》2020年第8期1107-1110,共4页吕姗 王太重 覃茜 李佳 陈发钦 
国家自然科学基金项目(编号:81760615)。
目的建立并评价基于α珠蛋白基因拷贝数变化的缺失型α地中海贫血检测体系。方法建立三重TapMan实时荧光定量PCR检测体系,结合2^-△△ct相对定量分析的原理,根据缺失型α地中海贫血分子机制中α珠蛋白基因和看家基因的拷贝数比例差异,...
关键词：地中海贫血 非常见缺失型基因突变 三重TapMan实时荧光定量PCR 
广西百色市9693例婴儿G6PD缺乏症的检测结果分析被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2015年第5期24-24,114,共2页李孙明 邓建平 王功僚 覃茜 李金花 陈碧艳 
2012年广西壮族自治区卫生厅自筹经费科研课题(合同号Z2012002)
目的了解百色市婴儿G6PD缺乏症的患病率。方法采用NADP＋氧化还原酶法,对2010年1月~2014年5月,在我院新生儿科、儿科就诊的9693例新生儿及婴儿进行红细胞G-6-PD活性检测。结果本地区的婴儿（0-1岁）总患病率为7.5%（727/9693）,其中男...
关键词：百色市 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 患病率 婴儿 
罕见β地中海贫血基因-86（C〉G）突变家系的分子诊断被引量：7
《中华检验医学杂志》2013年第5期438-440,共3页陈碧艳 邓建平 覃茜 周万军 
百色市科学研究与技术开发项目（百科计20111220）
β-地中海贫血（简称0．地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一，全球约有1．8亿人携带此类基因，在我国南方广西和广东地区人群中携带率高达6．43％和2．54％。β-地贫是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺如所引起的...
关键词：基因突变 地中海贫血基因 分子诊断 Β-地中海贫血 家系 单基因遗传病 珠蛋白链合成 Β-地贫 
双重TaqMan荧光定量PCR在β-地中海贫血产前诊断中的应用被引量：2
《广西医学》2013年第8期984-988,共5页陈碧艳 邓建平 覃茜 
广西百色市科学研究与技术开发计划项目(20111220)
目的建立基因点突变双重TaqMan荧光定量PCR方法,实现β-地中海贫血(β-地贫)高风险胎儿产前基因诊断快速、准确。方法以每反应管检测一个位点的突变和野生型基因序列,建立β-地贫基因点突变双重TaqMan荧光定量PCR体系,检测β-地贫高风...
关键词：Β-地中海贫血 双重TagMan荧光PCR技术 产前诊断 基因型 
广西百色市0～6岁儿童铅中毒调查与干预被引量：2
《广西医学》2013年第4期493-495,共3页邓建平 邓仕华 陈碧艳 杨莉 王功僚 黄金林 潘美馨 覃茜 黄丽丹 
广西百色市科学研究与技术开发计划项目(20110531)
目的探讨百色市0～6岁儿童铅中毒的情况。方法随机调查百色市城区、部分县区幼儿园的0～6岁儿童血液标本1 878例,采用钨舟原子吸收光谱法测定血铅含量。结果 1 878例检出铅中毒118例(6.28%),均为轻度铅中毒;临床主要表现为多动、注意力...
关键词：铅中毒 儿童 干预措施 广西百色 
广西百色市1878例0～6岁儿童血铅水平与微量元素锌、铁、钙、铜、镁检测结果分析被引量：3
《右江民族医学院学报》2012年第6期740-742,共3页邓建平 邓世华 陈碧艳 杨莉 王功僚 黄金林 潘美馨 覃茜 黄丽丹 
百色市科学研究与技术开发计划资助项目(百科计20110531)
目的了解百色市儿童血铅水平及微量元素缺乏的情况。方法随机抽取百色市城区和部分县区幼儿园及百色市妇幼保健院儿童保健门诊体检的0～6岁儿童共1 878例血标本,分为～1岁、～3岁、～6岁组和居住在工业区及非工业区组,采用BH-5100五通...
关键词：儿童 微量元素 铅 锌 铁 钙 铜 镁 
改良外周血DNA提取方法的效果分析被引量：4
《广西医学》2011年第10期1364-1366,共3页陈碧艳 覃茜 李金花 
目的探讨经济有效提取外周血DNA的方法。方法对常用外周血DNA提取方法(试剂盒提供方法)进行改进,比较常用试剂盒方法与改进方法的效果。结果改进法提取DNA质量及扩增效果均明显优于常用试剂盒方法。结论改进法提取外周血DNA成功率高、...
关键词：DNA提取 试剂盒提取方法 改进 
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