地中海贫血基因

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广州黄埔地区地中海贫血基因筛查结果分析
《医药前沿》2025年第10期143-146,共4页甄英鹏 郭菁 肖亮博 
目的分析广州黄埔地区地中海贫血基因筛查结果。方法回顾性分析2023年1—5月于广州开发区医院接受孕前优生健康筛查的1472例广州黄埔地区受检者的一般资料。对全部受检者实施血常规检测及地中海贫血基因检测,若夫妇双方同时携带同种地...
关键词：黄埔地区 地中海贫血 基因筛查 检出率 基因突变 
贵阳地区9334例样本的地中海贫血基因筛查结果分析
《中国实验血液学杂志》2025年第2期486-490,共5页周春欢 邹文兵 曹政媛 
目的:探讨贵阳地区地中海贫血(简称“地贫”)的常见基因突变类型和分布特征,并初步分析贵阳地区珠蛋白基因罕见突变情况。方法:对2016年6月-2023年2月来我院进行地贫基因检测的9334例筛查者,采用PCR-导流杂交技术进行常见地贫基因突变...
关键词：地中海贫血 罕见突变 基因检测 
清城区孕前优生健康检查人群地中海贫血基因检测结果分析
《医药前沿》2024年第34期137-139,共3页李银清 黄美琼 潘惠金 
目的:分析清城区孕前优生健康检查人群地中海贫血基因检测结果。方法:选取2018年5月—2020年10月于清远市清城区妇幼保健计划生育服务中心进行孕前优生健康检查夫妇4116人,将平均红细胞体积(MCV)<82 fL和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH...
关键词：孕前优生健康检查 地中海贫血 基因检测 基因类型 
615例携带地中海贫血基因者基因类型调查分析
《医药前沿》2024年第35期9-11,共3页方少壮 苏玉婷 
目的:调查分析携带地中海贫血基因患者基因类型,以期为地中海贫血临床诊断、治疗及遗传咨询提供依据。方法:选取2022年1月—2024年4月在肇庆市高要区人民医院进行地中海贫血基因筛查的1507例作为研究对象,筛查地中海贫血基因携带者并对...
关键词：地中海贫血 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 α、β复合型地中海贫血 基因类型 
1例罕见β-地中海贫血基因双重突变并杂合的临床诊断分析
《医药前沿》2024年第35期65-67,70,共4页苏玉婷 彭俊云 吴赞开 
目的:研究1例罕见α-地中海贫血合并β-地中海贫血基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法:选取肇庆市高要区人民医院1例地中海贫血患儿的EDTA-K2抗凝血标本进行血液学特征分析、地中海贫血基因分型检测,并进行临床表现分析。怀疑患...
关键词：地中海贫血 突变 基因突变 Β-地中海贫血基因 基因测序 
捐精志愿者地中海贫血基因筛查结果与意义
《中国男科学杂志》2024年第6期43-47,共5页梁乐 何思远 王志强 覃敏 黄燕梅 余政礼 丘玉铃 吴永明 
广西自然科学基金(2018GXNSFAA050115)。
目的探讨地中海贫血(以下简称“地贫”)基因筛查在人类精子库捐精志愿者遗传筛选中的必要性。方法回顾性分析广西医科大学第一附属医院人类精子库443例捐精志愿者的一般资料及地贫基因筛查结果。结果342例血常规红细胞平均体积(MCV)、...
关键词：精子库 捐精志愿者 地中海贫血 基因检测 
地中海贫血基因治疗研究进展
《中国科技期刊数据库 医药》2024年第10期0006-0010,共5页韦卫 黄月艳 
地中海贫血是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病,主要分为α型和β型两种,是由于基因缺陷的原因所致的α或β珠蛋白水平低和或功能失调导致的,是世界上最普遍的血红蛋白病之一。造血干细胞移植是治愈输血依赖型地贫(TDT)的可选方案,但由...
关键词：地中海贫血 基因治疗 基因编辑 造血干细胞 
保山市育龄人群地中海贫血基因诊断结果分析
《昆明医科大学学报》2024年第9期30-34,共5页李朋 耿琼华 樊庆素 李学美 张杰 张子丽 吴彩薇 胡玉珍 
国家自然科学基金资助项目(82160319);云南省中青年学术与技术带头人(202105AC160034);云南省应用基础研究基金资助项目(202301AS070007);云南省教育厅科学研究基金项目资助(2024J0862)。
目的了解云南省保山市育龄人群地中海贫血基因携带情况。方法利用高通量测序技术对874例样本进行α-地贫及β-地贫检测,统计分析人群分布特征。结果874例样本中检出地贫基因阳性样本251例,地贫基因的人群阳性率为28.72%(251/874);α-地...
关键词：地中海贫血 α-珠蛋白基因三联体 遗传咨询 
川东北地区3089例育龄期人群地中海贫血基因筛查结果分析
《西部医学》2024年第9期1360-1364,1370,共6页何城 彭韵霖 何勇均 宋琪玲 王希月 张婷 张国元 蔡燕 
南充市科技局2022年度市校合作科技战略合作项目(22SXQT0239)。
目的通过分析地中海贫血基因筛查结果,了解川东北地区育龄期人群中地中海贫血基因携带情况,为本地区地中海贫血的一级和二级防控提供实验室依据。方法回顾性分析2023年度在川北医学院附属医院进行地中海贫血基因筛查的3089例育龄期男女...
关键词：地中海贫血 基因突变 聚合酶链反应 基因筛查 
拉萨市育龄人群地中海贫血基因检测结果分析
《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》2024年第8期069-072,共4页阳艳 
了解拉萨市育龄人群地中海贫血基因检测的阳性率和基因分布的情况,为本地区地中海贫血防治工作提供依据。方法 选取2021年1月1日至2023年12月31日在西藏阜康医院进行地中海贫血基因检测样本417例,通过血常规检验、DNA提取、扩增后行地...
关键词：地中海贫血 育龄人群 基因检测 拉萨市 
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