Β-地中海贫血基因

作品数：26被引量：71H指数：5
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1例罕见β-地中海贫血基因双重突变并杂合的临床诊断分析
《医药前沿》2024年第35期65-67,70,共4页苏玉婷 彭俊云 吴赞开 
目的:研究1例罕见α-地中海贫血合并β-地中海贫血基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法:选取肇庆市高要区人民医院1例地中海贫血患儿的EDTA-K2抗凝血标本进行血液学特征分析、地中海贫血基因分型检测,并进行临床表现分析。怀疑患...
关键词：地中海贫血 突变 基因突变 Β-地中海贫血基因 基因测序 
广西壮族自治区西部地区β-地中海贫血基因检测结果分析
《中华地方病学杂志》2024年第2期104-112,共9页农雪娟 黄瑜 贾吉宏 雷茗 许桂丹 韦武均 常正义 谢丽秋 梁菊华 王春芳 
百色市科学研究与技术开发课题(百科字[2021]32号23、百科字[2021]18号11);右江民族医学院附属医院2022年度第二批中青年骨干人才科研项目(Y202210317);2019年度第一批高层次人才科研项目(R20196319);2021年度右江民族医学院校级科研课题(yy2021sk055)
目的了解广西壮族自治区(简称广西)西部地区β-地中海贫血(简称地贫)的阳性检出率和主要基因型。方法选择2013年1月至2019年12月在右江民族医学院附属医院进行地贫基因检测的26189例受检者作为研究对象,回顾性分析其外周血样本地贫基因...
关键词：地中海贫血 基因型 构成比 
α-地中海贫血和β-地中海贫血基因突变异尾双链荧光探针杂交法的建立及应用评价
《检验医学》2022年第10期955-962,共8页李仁强 罗俊峰 陈云弟 
目的 建立可同时检测3种α-地中海贫血(简称地贫)非缺失突变(αWS、αQS、αCS)和8种β-地贫基因点突变[CD26(G>A)、CD41/42(-TCTT)、nt29(A>G)、IVS-Ⅱ-654(C>T)、nt28(A>G)、CD71/72(+A)、CD17(A>T)、CD27/28(+C)]的异尾双链荧光探针...
关键词：异尾双链荧光探针 多重不对称聚合酶链反应 非缺失突变 点突变 地中海贫血 
β-地中海贫血基因治疗研究进展被引量：6
《中国实验血液学杂志》2021年第5期1676-1679,共4页洪炜聪 方建培 许吕宏 
国家自然科学基金(81370603);国家卫生和计划生育委员会临床重点学科项目(1311200006107)。
地中海贫血为单基因遗传性溶血性疾病,由于β-珠蛋白链合成部分或完全受抑制而造成一系列病理生理改变。目前,根治该病的方法是重塑造血系统,利用基因改造的自体造血干细胞进行移植,可避免传统异基因造血干细胞移植的人类白细胞抗原配...
关键词：地中海贫血 基因整合 基因组编辑 
β-地中海贫血基因治疗的研究进展
《分子诊断与治疗杂志》2021年第2期169-173,共5页邓玲 贺静 
云南省技术创新人才培养项目(2019HB071);云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项资金项目(2018FE001(-111));云南省临床医学中心开放项目(2019LCZXKF-XY04)。
β-地中海贫血(β-地贫)是比较常见的遗传性血液病。近年来随着基因治疗的快速发展,β-地贫的基因治疗也取得了显著进展。β-地贫的基因治疗主要集中在β-珠蛋白基因(HBB)和γ-珠蛋白基因(HBG)。一方面通过对HBB基因进行原位修复或导入...
关键词：Β-地中海贫血 基因治疗 基因编辑 
383例β-地中海贫血基因诊断结果分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2016年第2期17-17,30,共2页胡兰萍 贺骏 石亮程 何玲 薛艳梅 
目的初步了解长沙地区β地中海贫血的基因突变类型及构成比,了解其在临床检测的必要性。方法应用血红蛋白电泳、PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB)法对1970名受检对象进行基因诊断。结果 1970例地中海贫...
关键词：血红蛋白电泳 Β-地中海贫血 基因诊断 
四川江油地区孕产妇β-地中海贫血基因结果分析被引量：1
《西南军医》2015年第6期621-623,共3页兰玉梅 
目的了解四川江油地区孕产妇β-地中海贫血基因类型及其分布特征,探讨地中海贫血产前筛查的临床意义。方法对2013年1月—2014年12月在我院门诊产科就诊的孕产妇进行血常规及血红蛋白电泳筛查,β-地中海贫血阳性指征者采用PCR结合反向斑...
关键词：Β-地中海贫血 基因分析 产前筛查 
广州市1596例产筛夫妇β-地中海贫血基因流行分布被引量：3
《中国实用医药》2015年第33期47-48,共2页余志衡 李萍 黄革 梁丽姬 
广东省人口和计划生育委员会科研项目(项目编号:2012311)
目的通过调查广州地区产检夫妻中的β-地中海贫血(简称β地贫)携带率及基因突变类型,分析本地区β地贫流行规律。方法采用血常规、红细胞脆性及血红蛋白电泳对婚前检查、产前检查的798对夫妻(总计1596人)进行地中海贫血(简称地贫)筛查,P...
关键词：Β-地中海贫血 产前诊断 基因突变 
简析地中海贫血高风险儿童β-地中海贫血基因被引量：1
《医学美学美容（中旬刊）》2015年第3期556-556,共1页温乃健 
目的探讨地中海贫血高风险儿童β-地中海贫血基因的检测后的检出率，和该基因的构成情况，并提出有效的防治策略以降低β-地中海贫血发生概率。方法：150例地中海贫血高风险儿童采取双重PCR技术和反向斑点杂交技术（PDB）进行β-地中海...
关键词：地中海贫血 Β-地中海贫血基因 儿童 
广东省河源市789户核心家庭α-和β-地中海贫血基因突变研究被引量：4
《中国生育健康杂志》2014年第3期281-283,291,共4页黄秀霞 梁志江 刘志祥 马远珠 赵庆国 
目的：揭示河源市以家庭为基础的α-地中海贫血和β-地中海贫血基因异常检出率。方法采用地中海贫血液相芯片的技术对河源市4家医院的789户家庭夫妇外周血及其胎儿脐带血进行地中海贫血基因诊断。结果孕产妇22.3％，丈夫18.7％，新生儿2...
关键词：核心家庭 地中海贫血 基因突变 
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