石亮程

作品数:14被引量:94H指数:6
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供职机构:长沙市妇幼保健院更多>>
发文主题:耳聋基因基因诊断HPV感染HPV妇女更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国农村卫生》《中国优生与遗传杂志》《湘南学院学报(医学版)》《中华耳科学杂志》更多>>
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长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查临床研究被引量:4
《中华耳科学杂志》2023年第3期307-314,共8页周世豪 侯达 陈静 刘静 石亮程 旷洋 杨梦月 王卫红 李红玉 胡兰萍 张晶晶 徐珍 彭灿 贺骏 
目的 分析长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果,探讨常见耳聋易感基因突变位点在长沙地区新生儿中的分布情况,并评估新生儿听力与耳聋基因联合筛查的有效性。方法 对2018年4月至2019年12月纳入长沙市健康民生项目的新生儿进行听...
关键词:新生儿 听力损失 耳聋基因 基因筛查 听力筛查 
珠蛋白生成障碍性贫血成年女性HbA2筛查切值的建立
《检验医学与临床》2020年第18期2673-2675,共3页丁思意 石亮程 李寒梅 曾果 贺骏 
目的建立珠蛋白生成障碍性贫血成年女性全自动毛细血管电泳法的血红蛋白A2(HbA2)筛查切值。方法收集该实验室1886例成年女性HbA2筛查数据(包含991例α-珠蛋白生成障碍性贫血、250例β-珠蛋白生成障碍性贫血及645例健康者),严格按照C28-A...
关键词:珠蛋白生成障碍性贫血 HbA2切值 成年女性 
临床医学检验中血液细胞检验质量控制方法被引量:6
《中国卫生标准管理》2020年第3期118-120,共3页石亮程 
目的探究血液细胞检验质量控制方法与效果。方法选择本院2017年7月—2019年7月间接受血液细胞检查患者100例,其中患者血型相同,将100例患者血液样本随机分为A组、B组、C组、D组,其中A、B两组使用不同比例抗凝处理,C、D两组选择30min放...
关键词:血液细胞检查 质量控制方法 红细胞 白细胞 血小板 储存时间 
长沙地区1951例孕妇耳聋基因筛查情况分析被引量:6
《中国妇幼保健》2019年第14期3268-3270,共3页石亮程 刘雅静 丁思意 贺骏 刘正立 
目的研究长沙地区孕妇遗传性耳聋基因携带情况,明确生育听力损失患儿的风险。方法选取2017年4-12月在长沙市妇幼保健院遗传科就诊的1951名孕妇为研究对象,采集外周血,运用微阵列基因芯片法进行耳聋基因检测。对耳聋基因携带者的配偶进...
关键词:孕妇 耳聋基因 基因芯片 出生缺陷 
27例罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因突变测序结果分析被引量:3
《中国优生与遗传杂志》2018年第12期20-21,共2页胡兰萍 李寒梅 石亮程 曾果 
目的通过对疑似罕见珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)携带者进行α-及β-珠蛋白基因测序分析,初步了解长沙地区罕见突变的出现频率。方法采用一代测序对疑似罕见地贫患者进行α或β-珠蛋白基因编码区序列分析。结果通过对67例疑似罕见地...
关键词:地中海贫血 基因诊断 测序分析 
耳聋突变基因携带孕妇的配偶基因测序研究
《检验医学与临床》2018年第20期3092-3094,共3页曾黎 尚晶晶 刘正立 石亮程 柳钐 
目的探讨对耳聋突变基因携带孕妇的配偶进行基因测序在降低出生缺陷二级预防中的意义。方法从1 951例孕妇中检出78例耳聋突变基因携带者,对其丈夫进行相应基因测序,若Sanger测序法检测发现双方为同一耳聋突变基因携带者,在知情同意前提...
关键词:孕妇 耳聋基因 携带者 筛查 产前诊断 
湖南省9957例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查分析被引量:16
《中国优生与遗传杂志》2018年第8期89-90,92,共3页罗建立 邱里 邬洪梁 石亮程 丁思意 杨梦月 贺骏 
目的分析湖南省新生儿常见的遗传性耳聋基因携带率及突变谱,为临床耳聋疾病防治、生育咨询指导提供理论依据及数据支持。方法收集湖南长沙市、岳阳市、娄底市等10个地区共9957例新生儿足跟血血斑,采用微阵列芯片法(九项遗传性耳聋基因...
关键词:新生儿 耳聋基因 基因芯片 突变筛查 
长沙市10342例晚期妊娠孕妇B族链球菌检测分析及讨论被引量:3
《中国农村卫生》2016年第10X期27-28,共2页段颖莎 石亮程 曾黎 
目的:分析长沙市晚期妊娠妇女人群B族链球菌感染率.为B族链球菌预防提供科学依据。方法:以我院进行孕检的孕34-38周孕妇10342例为研究对象,分别取阴拭子及肛拭子进行实时荧光定量检测B族链球菌的感染。感染率与全国其它地区进行比较及...
关键词:B族链球菌 实时荧光定量PCR 
383例β-地中海贫血基因诊断结果分析被引量:3
《中国优生与遗传杂志》2016年第2期17-17,30,共2页胡兰萍 贺骏 石亮程 何玲 薛艳梅 
目的初步了解长沙地区β地中海贫血的基因突变类型及构成比,了解其在临床检测的必要性。方法应用血红蛋白电泳、PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB)法对1970名受检对象进行基因诊断。结果 1970例地中海贫...
关键词:血红蛋白电泳 Β-地中海贫血 基因诊断 
长沙地区10987例育龄人群地中海贫血筛查结果分析被引量:16
《中国优生与遗传杂志》2014年第3期22-23,19,共3页胡兰萍 王卫红 贺骏 石亮程 何玲 薛艳梅 
目的初步了解长沙地区育龄人群地中海贫血患病率及其基因类型,加强该地区育龄人群地中海贫血筛查工作以预防重症地贫患儿的出生。方法通过检测10987例育龄人群外周血的平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进...
关键词:地中海贫血 筛查 基因诊断 
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