长沙地区1951例孕妇耳聋基因筛查情况分析  

作　　者：石亮程[1] 刘雅静 丁思意 贺骏[1] 刘正立 

机构地区：[1]长沙市妇幼保健院,湖南长沙410007 [2]北京博奥晶典生物技术有限公司,北京101111

出　　处：《中国妇幼保健》2019年第14期3268-3270,共3页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：目的研究长沙地区孕妇遗传性耳聋基因携带情况,明确生育听力损失患儿的风险。方法选取2017年4-12月在长沙市妇幼保健院遗传科就诊的1951名孕妇为研究对象,采集外周血,运用微阵列基因芯片法进行耳聋基因检测。对耳聋基因携带者的配偶进行基因测序,根据检测结果进行遗传咨询,夫妻双方为同一基因突变携带者施行产前诊断。结果通过基因芯片检测,发现78例耳聋基因突变,突变率为4.00%(78/1951)。耳聋基因突变中,GJB2基因突变携带者51例(2.61%),SLC26A4基因突变携带者16例(0.82%),线粒体12SrRNA基因突变携带者4例(0.21%),GJB3基因突变携带者6例(0.31%),双重杂合突变1例,为235delC和IVS7-2A>G。对耳聋基因突变携带者(GJB2和SLC26A4)配偶的相应基因进行Sanger测序,未发现致病性的耳聋基因突变。1例孕妇生育第1胎为听力障碍患者,羊水穿刺测序结果为387delC单杂合突变。结论对孕妇群体进行耳聋基因筛查可以初步实现遗传性耳聋的二级预防,降低听力出生缺陷发生率。

关 键 词：孕妇 耳聋基因 基因芯片 出生缺陷 

分 类 号：R764.04[医药卫生—耳鼻咽喉科]