湖南省9957例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查分析  

作　　者：罗建立[1] 邱里 邬洪梁 石亮程[1] 丁思意 杨梦月 贺骏[1] 

机构地区：[1]长沙市妇幼保健院,湖南长沙410000 [2]娄底市妇幼保健院,湖南娄底417000 [3]岳阳市妇幼保健院,湖南岳阳414000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2018年第8期89-90,92,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的分析湖南省新生儿常见的遗传性耳聋基因携带率及突变谱,为临床耳聋疾病防治、生育咨询指导提供理论依据及数据支持。方法收集湖南长沙市、岳阳市、娄底市等10个地区共9957例新生儿足跟血血斑,采用微阵列芯片法(九项遗传性耳聋基因检测试剂盒)对中国人群常见4种耳聋基因突变进行筛查,包括GJB2基因35 del G、176_191 del16、235 del C和299_300 del AT;SLC26A4基因IVS 7-2 A>G和2168 A>G;线粒体12S r RNA基因1555 A>G和1494 C>T,GJB3基因538 C>T)。结果基因芯片检测共发现366例耳聋基因突变,其中GJB2的突变携带者225例,235纯合突变1例,突变携带率2.26%(225/9957);SLC26A4基因突变携带者88例,2168 A>G纯合突变1例,突变携带率0.88%(88/9957);线粒体12S r RNA基因突变携带者38例,突变携带率0.38%(38/9957);GJB3基因突变携带者10例,突变携带率0.1%(10/9957);双突变4例,双突变携带率0.04%(4/9957),分别是235杂合/1555均质1例,235/2168复合杂合1例,235 del C/IVS 7-2 A>G双杂合突变2例。结论湖南省新生儿耳聋基因突变检测结果中,GJB2基因突变检出率最高,其次SLC26A4基因突变,GJB3最少。

关 键 词：新生儿 耳聋基因 基因芯片 突变筛查 

分 类 号：R764.4[医药卫生—耳鼻咽喉科]