383例β-地中海贫血基因诊断结果分析  

作　　者：胡兰萍[1] 贺骏[1] 石亮程[1] 何玲[1] 薛艳梅[1] 

机构地区：[1]长沙市妇幼保健院遗传优生科,长沙421000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2016年第2期17-17,30,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的初步了解长沙地区β地中海贫血的基因突变类型及构成比,了解其在临床检测的必要性。方法应用血红蛋白电泳、PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB)法对1970名受检对象进行基因诊断。结果 1970例地中海贫血受检者中,β地贫检出383例,其中654M位点突变发病率最高(171例),其次是41-42M(91例),其他的依次是CD71-72(15例)、CD17(51例)、CD26(8例)、CD43(9例)、-28(29例)、CD27/28(15例)、CAP(1例)、-29(2例)、654M位点复合-28位点(1例)、CD17位点复合CAP位点(1例)、-28纯合子(1例);异常血红蛋白(Hb E)8例。结论初步阐释长沙地区β-地中海贫血以中国人发病率高的突变类型为主,为遗传咨询提供一定的理论依据。

关 键 词：血红蛋白电泳 Β-地中海贫血 基因诊断 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病] R440[医药卫生—内科学]