简析地中海贫血高风险儿童β-地中海贫血基因  

作　　者：温乃健 

机构地区：[1]平南县人民医院检验科,广西平南537300

出　　处：《医学美学美容（中旬刊）》2015年第3期556-556,共1页

摘　　要：目的探讨地中海贫血高风险儿童β-地中海贫血基因的检测后的检出率，和该基因的构成情况，并提出有效的防治策略以降低β-地中海贫血发生概率。方法：150例地中海贫血高风险儿童采取双重PCR技术和反向斑点杂交技术（PDB）进行β-地中海贫血基因检测、分析。结果：在150例受检儿童中，检测出β-地中海贫血儿童49例，占总数的30％左右，涉及基因突变类型8种。结论：不同基因类型具有不同的临床表现，β-地贫纯合子和双重杂合子具有严重的临床表现，需要制定有效措施来降低这两种类型儿童的出生率，提高人口素质。

关 键 词：地中海贫血 Β-地中海贫血基因 儿童 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]