广东省河源市789户核心家庭α-和β-地中海贫血基因突变研究  

作　　者：黄秀霞 梁志江[2] 刘志祥 马远珠[2] 赵庆国[3] 

机构地区：[1]河源市妇幼保健院妇女保健科,广东517000 [2]广东省妇幼保健院保健部,广州511442 [3] 广东省妇幼保健院院长室

出　　处：《中国生育健康杂志》2014年第3期281-283,291,共4页Chinese Journal of Reproductive Health

摘　　要：目的：揭示河源市以家庭为基础的α-地中海贫血和β-地中海贫血基因异常检出率。方法采用地中海贫血液相芯片的技术对河源市4家医院的789户家庭夫妇外周血及其胎儿脐带血进行地中海贫血基因诊断。结果孕产妇22.3％，丈夫18.7％，新生儿21.0％是地中海贫血基因α-珠蛋白和β-珠蛋白基因突变的携带者。在α-珠蛋白基因点突变频率中，东南亚缺失（--SEA）占的比例最高，其次是-α3.7和-α4.2/αα。在β-珠蛋白基因点突变频率中，β41-42/β突变的比例最高，其次是β654/β和β-28/β。河源市以家庭为基础的总地中海贫血基因携带率为2.4％，α-地中海贫血和β-地中海贫血基因携带率分别为2.3％和0.1％。结论在河源市α-地中海贫血和β-地中海贫血基因突变率高，这项研究将有助于河源市地中海贫血的预防和控制策略的发展。

关 键 词：核心家庭 地中海贫血 基因突变 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]