广州市1596例产筛夫妇β-地中海贫血基因流行分布  

作　　者：余志衡 李萍[2] 黄革[2] 梁丽姬 

机构地区：[1]广州市人口和计划生育技术服务指导所,510410 [2]广东省人民医院

出　　处：《中国实用医药》2015年第33期47-48,共2页China Practical Medicine

基　　金：广东省人口和计划生育委员会科研项目(项目编号:2012311)

摘　　要：目的通过调查广州地区产检夫妻中的β-地中海贫血(简称β地贫)携带率及基因突变类型,分析本地区β地贫流行规律。方法采用血常规、红细胞脆性及血红蛋白电泳对婚前检查、产前检查的798对夫妻(总计1596人)进行地中海贫血(简称地贫)筛查,PCR-RDB法对β-地贫进行基因诊断。结果在798对筛查夫妻中,地贫阳性有505例,检出率为31.6%。通过PCR分析,发现6种常见类型:βCD41-42/βN(193例)、βIVS-Ⅱ-654/βN(124例)、β-28/βN(107例)、βCD17/βN(44例)、βE/βN(14例)、βCD71-72/βN(10例)。结论广州地区是β-地贫的高发区,筛查阳性的标本检出率很高且类型相对集中,明确该地区β地贫分布规律,为更好开展产前诊断预防β重型地贫患儿出生提供了理论依据。

关 键 词：Β-地中海贫血 产前诊断 基因突变 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]