1例罕见β-地中海贫血基因双重突变并杂合的临床诊断分析  

作　　者：苏玉婷 彭俊云 吴赞开 

机构地区：[1]肇庆市高要区人民医院检验科,广东肇庆526000

出　　处：《医药前沿》2024年第35期65-67,70,共4页Journal of Frontiers of Medicine

摘　　要：目的:研究1例罕见α-地中海贫血合并β-地中海贫血基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法:选取肇庆市高要区人民医院1例地中海贫血患儿的EDTA-K2抗凝血标本进行血液学特征分析、地中海贫血基因分型检测,并进行临床表现分析。怀疑患儿为异常血红蛋白病及β-地中海贫血基因分型存在疑问,应用第三代基因测序(纳米孔单分子测序)确定β-珠蛋白基因突变位置。结果:血红蛋白电泳检测显示,胎儿型血红蛋白(HbF)异常增高及出现血红蛋白变异体,地中海贫血基因分型检测为--SEA复合CD71-72(+A)纯合子突变。β-珠蛋白基因测序显示,β基因存在一条染色体HBB:c.[219T>A;220G>T]突变,另一条染色体存在HBB:c.216_217insA突变,检测到罕见的杂合突变。结论:发现罕见α合并β-珠蛋白基因突变,是SEA杂合缺失的α地中海贫血合并β基因一条染色体HBB:c.[219T>A;220G>T](CD 72 AGT>AGA、CD 73 GAT>TAT)杂合突变复合另一条染色体HBB:c.216_217insA(CD 71/72+A)杂合突变的β地中海贫血,促进地中海贫血基因的研究发展。

关 键 词：地中海贫血 突变 基因突变 Β-地中海贫血基因 基因测序 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]