Β-地贫

作品数：36被引量：120H指数：7
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相关作者：张新华吴志奎柴立民李敏黄有文更多>>
相关机构：南方医科大学中国中医科学院广安门医院中国人民解放军右江民族医学院附属医院更多>>
相关期刊：《中国热带医学》《医学动物防制》《世界最新医学信息文摘》《智慧健康》更多>>
相关基金：广西壮族自治区自然科学基金国家自然科学基金福建省卫生厅医学创新课题福建省临床重点专科建设项目更多>>
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反向点杂交技术联合血常规检测对β-地贫基因的诊断价值
《医学信息》2024年第21期146-149,共4页林青 温晓静 赖有美 钟宏文 
赣州市指导性科技计划(编号:GZ2022ZSF449)。
目的研究反向点杂交(RDB)技术联合血常规检测对β-地贫基因的诊断价值。方法选取2021年1月-2023年3月我院收治的60例β-地中海贫血患者为研究组,并选取同期在我院体检的健康人群60名为对照组,均进行血常规和RDB技术检测。比较两组人群...
关键词：反向点杂交技术 血常规检测 β-地贫基因 
深圳市宝安区873例β-地中海贫血携带者基因谱及血常规特征分析
《分子诊断与治疗杂志》2024年第9期1742-1746,共5页罗茗月 陈旭 严泽浩 沈楷 麦光兴 熊礼宽 
深圳市科技创新委员会技术攻关面上项目(JSGG20191129104603949)。
目的分析深圳市宝安区妇幼保健院873例β-地中海贫血(简称地贫)携带者基因谱及不同基因型携带者的血常规特征。方法对2017年1月至2020年12月于宝安区妇幼保健院就诊的873例女性进行血常规和地贫基因检测,采用血细胞分析仪检测红细胞计数...
关键词：Β-地贫 异质性 合并α-地贫 血常规特征 
1例罕见的血液学表型与基因型分型不一致的HbE/β-地贫患者被引量：1
《国际检验医学杂志》2023年第15期1917-1920,共4页贾吉宏 黄维益 韦安吉 张英杰 柴富 覃林秀 农雪娟 许桂丹 黄瑜 王春芳 
广西自然科学基金项目(2020GXNSFBA297047);百色市科学研究与技术开发课题(百科字【2021】18号11、百科字【2021】32号23);右江民族医学院附属医院2019年度第一批高层次人才科研项目(R20196319)。
血红蛋白E合并β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称HbE/β-地贫)是一种复合杂合子病,由β-珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病合并发生,其病理生理特征是成人血红蛋白中β-珠蛋白链生成减少,导致α/β-珠蛋白链失衡、活性氧的产生和红细胞...
关键词：珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白E 基因型 分型 表型 
β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析与产前诊断被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2023年第7期1462-1465,共4页陈唯 余永雄 班少雯 陈洁 梁栋 黄小娟 廖彭 
广西梧州市科技计划项目(201902224)。
目的探讨分析β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析和诊断流程,总结中间型地贫的诊断策略及产前诊断临床实践。方法通过家系成员血液学表型、常规地贫基因检测和PCR电泳法及珠蛋白基因测序技术分析β-地贫合并α珠蛋...
关键词：中间型地贫 家系分析 α珠蛋白基因三联体 PCR电泳法 珠蛋白基因测序 
罕见β-地贫-88 C>G( HBB:c.-138 C>G)杂合突变复合ɑ-地贫家系一例的分子遗传学特征并文献复习被引量：1
《中华预防医学杂志》2023年第2期253-258,共6页李崴 陈丽婷 于英 王洁 李翠云 蔡添娥 陆春娇 李冬雪 田秀娟 
海南省临床医学中心建设项目(琼卫医函[2021]276号);三亚市妇幼保健院(三亚市妇女儿童医院)-院级课题:金椰种子项目(JYZZ-ZD-202102);海南省卫生健康行业科研项目(22A200154)。
为探讨1例罕见β-地贫基因-88 C>G(HBB:c.-138 C>G)杂合突变(β-88 C>G/βN)复合α-地贫基因Hb Westmead杂合突变(ɑwsɑ/ɑɑ)家系的分子遗传学特征。上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院产前诊断中心于2022年6至8月对该家系三代成员...
关键词：β地中海贫血 出生缺陷 人类遗传学 家系 -88 C>G(HBB:c.-138 C>G)突变 
赣南地区α-地贫和β-地贫植入前胚胎遗传学检测技术平台建立及临床应用被引量：3
《中国计划生育学杂志》2022年第11期2526-2530,2536,共6页岳林林 何颖 黄云 帅妹 刘小舟 
江西省卫生健康委科技计划(20194063)。
目的:运用MALBAC单细胞测序技术结合SNP连锁分析,建立赣南地区α-地中海贫血(简称α地贫)和β-地中海贫血(简称β地贫)植入前胚胎遗传学检测(PGT)技术平台并进行临床应用观察。方法:对12个α-地贫和8个β-地贫患者家系进行分析,构建家...
关键词：Α-地贫 Β-地贫 植入前胚胎遗传学诊断 单细胞全基因组扩增 MALBAC MDA 
滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿β-地贫筛查中的应用探讨
《智慧健康》2020年第32期10-12,22,共4页姚靖 李肖妹 
目的探讨滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿β-地中海贫血(简称β-地贫)筛查中的应用价值。方法采集2018年1月至2019年12月阳江市妇幼保健院及阳江市各助产机构送检的23769份新生儿足跟血标本,使用滤纸干血片毛细管电泳技术检测血红蛋白...
关键词：干血片 毛细管电泳技术 新生儿 Β-地中海贫血 
口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交方法辅助排除重型β-地贫异性异基因移植后Turner综合征1例并文献复习
《国际医药卫生导报》2020年第15期2289-2290,共2页黄燕 刘勇 沈妙娜 陈海雷 黄倩雯 阮嘉钰 林晓英 
目的通过1例重型β-地贫异性异基因移植后生长发育迟缓、无第二性征发育患者的临床报道,介绍利用口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交(FISH)技术无创性快速诊断的方法。方法2018年8月在儿科内分泌病区住院的患儿,用无菌棉签取患者两侧口...
关键词：荧光原位杂交 SRY基因 性染色体病 TURNER综合征 地贫移植 
重庆地中海贫血基因携带率及基因型特点分析
《医药前沿》2019年第14期233-234,共2页罗吉秀 安云 
目的:调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型.方法:收集2016年10月-2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析.α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法,β地...
关键词：地中海贫血α-地贫 Β-地贫 地贫基因携带率 
北海市257例羊水地贫基因产前诊断结果分析被引量：1
《世界最新医学信息文摘》2019年第4期187-187,196,共2页郭少云 
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白合成障碍引起的溶血性常染色体隐性遗传病,以α和β地中海贫血最为常见。对于曾生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇,夫妇双方均为α-地中海贫血携带者或为β-地中海贫血携带者的家庭...
关键词：产前诊断 地贫基因 Α-地贫 Β-地贫 
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