人类遗传学

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相关作者:杜若甫郝露萍柴建华张贵寅郑连斌更多>>
相关机构:百世诺(北京)医学检验实验室有限公司百世诺(北京)医疗科技有限公司复旦大学《中华医学遗传学杂志》编辑部更多>>
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散发性心房颤动致病基因ISL1突变的检测与功能分析
《国际心血管病杂志》2025年第2期118-122,共5页陈方圆 杨晨曦 杨奕清 徐迎佳 姜伟峰 万千里 
国家自然科学基金(82070331)。
目的:检测散发性心房颤动(房颤)致病基因ISL1突变并分析其功能效应。方法:测序分析190例散发性房颤患者和208名无房颤健康体检人群者的ISL1基因。构建野生型人ISL1表达质粒,通过定位诱变获得突变型ISL1表达质粒,借助脂质体将所需表达质...
关键词:心房颤动 人类遗传学 转录调节 ISL1基因 报告基因分析 
深入全基因组测序研究解读人类“生命图纸”密码--东北师范大学数学与统计学院李子林教授团队
《科技成果管理与研究》2024年第12期1-2,共2页栾天 
人类基因组由约30亿个碱基对构成,是人类遗传学研究的核心。全基因组测序能够揭示生物体内蕴含的遗传信息,为认识生命的分子基础、了解遗传信息与生理功能的内在联系提供了关键途径。近年来,以二代测序技术为代表的高通量测序技术的发...
关键词:东北师范大学 人类遗传学 大数据分析 全基因组测序 统计功效 遗传信息 高通量测序技术 人类基因组 
《中华医学遗传学杂志》2025年征稿及征订启示
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1431-1431,共1页
《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学华西第二医院编排出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类基因组学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法等科研成果。...
关键词:医学遗传学 学术刊物 科研成果 中华医学会系列杂志 核心期刊 人类遗传学 医学卫生 快速通道 
上海交通大学医学院临床研究中心马诗洋提出LAVA-Knock局部遗传相关性分析方法
《上海交通大学学报(医学版)》2024年第11期1413-1413,共1页
2024年11月14日,上海交通大学医学院临床研究中心副研究员马诗洋在国际人类遗传学顶级期刊The American Journal of Human Genetics在线发表了题目为“Local genetic correlation via knockoffs reduces confounding due to cross-trait...
关键词:人类遗传学 临床研究中心 上海交通大学医学院 遗传 
《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期861-861,共1页《中华医学遗传学杂志》编辑部 
《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求为了尽快将我国医学遗传学、人类遗传学及相关领域中的新发现和重大研究成果在本刊发表,以促进国内和国际学术交流。我们按照中华医学会系列杂志的管理要求,对作者的来稿开辟了“快...
关键词:医学遗传学 快速通道 中华医学会系列杂志 国际学术交流 人类遗传学 查新报告 书面申请 科研部门 
《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期740-740,共1页《中华医学遗传学杂志》编辑部 
《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求为了尽快将我国医学遗传学、人类遗传学及相关领域中的新发现和重大研究成果在本刊发表,以促进国内和国际学术交流。我们按照中华医学会系列杂志的管理要求,对作者的来稿开辟了“快...
关键词:医学遗传学 中华医学会系列杂志 快速通道 国际学术交流 人类遗传学 重大研究成果 
王传超:我们是谁,中国人自己回答
《中华儿女》2024年第6期14-16,共3页李菡丹 
“我喜欢做没有人做的事情,希望能够通过自己的努力,解答‘我们是谁’这一命题”。“我的研究方向是应用古人类DNA结合考古学、语言学和人类遗传学等,跨学科探究人类史前历史。我们从考古遗址出土的人骨中提取DNA,将古代人群和现代各个...
关键词:人类遗传学 考古遗址 DNA结合 对比分析 跨学科 考古学 古人类 语言学 
百问百答
《知识就是力量》2024年第1期96-96,共1页侯安山 
从宏观的宇宙,到微观的细胞,自然界中的一切都奥妙无比。通过对人体细胞结构和功能进行深入研究,科学家在人类遗传学、生物医学、疾病防治、刑事侦查学等多个领域取得了巨大成果。2023年11月25日,中科馆大讲堂邀请到中国法医学会科普部...
关键词:中国法医学会 刑事侦查学 人类遗传学 科普部 疾病防治 生物医学 大讲堂 结构和功能 
《中华医学遗传学杂志》2024年征稿及征订启示
《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1323-1323,共1页
《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学华西第二医院编排出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类基因组学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法等科研成果。...
关键词:学术刊物 医学遗传学 科研成果 核心期刊 人类遗传学 中华医学会 医学卫生 临床实践 
在阿尔茨海默病小鼠模型中恢复小胶质细胞Trem2功能的细胞治疗方法
《中华医学杂志》2023年第43期3444-3444,共1页王娇(编译) 李军(编译) 
阿尔茨海默病(AD)仍然是人类社会面临的重大挑战之一,其发病机制仍存在争议。现有的人类遗传学证据表明大脑中重要的免疫细胞-小胶质细胞能保护其他脑细胞免受侵袭,并能清除大脑中积聚的代谢垃圾,进而延缓神经元的退化,其功能状态与AD...
关键词:神经变性 小胶质细胞 人类遗传学 全基因组关联研究 细胞治疗 免疫细胞  脑细胞 
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