Α-地贫

作品数：33被引量：121H指数：7
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相关作者：周万军李相新温晓君郑勤肖奇志更多>>
相关机构：南方医科大学佛山市妇幼保健院广州医科大学东莞市妇幼保健院更多>>
相关期刊：《中国超声医学杂志》《中华血液学杂志》《热带医学杂志》《黔南民族医专学报》更多>>
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深圳市宝安区873例β-地中海贫血携带者基因谱及血常规特征分析
《分子诊断与治疗杂志》2024年第9期1742-1746,共5页罗茗月 陈旭 严泽浩 沈楷 麦光兴 熊礼宽 
深圳市科技创新委员会技术攻关面上项目(JSGG20191129104603949)。
目的分析深圳市宝安区妇幼保健院873例β-地中海贫血(简称地贫)携带者基因谱及不同基因型携带者的血常规特征。方法对2017年1月至2020年12月于宝安区妇幼保健院就诊的873例女性进行血常规和地贫基因检测,采用血细胞分析仪检测红细胞计数...
关键词：Β-地贫 异质性 合并α-地贫 血常规特征 
赣南地区α-地贫和β-地贫植入前胚胎遗传学检测技术平台建立及临床应用被引量：3
《中国计划生育学杂志》2022年第11期2526-2530,2536,共6页岳林林 何颖 黄云 帅妹 刘小舟 
江西省卫生健康委科技计划(20194063)。
目的:运用MALBAC单细胞测序技术结合SNP连锁分析,建立赣南地区α-地中海贫血(简称α地贫)和β-地中海贫血(简称β地贫)植入前胚胎遗传学检测(PGT)技术平台并进行临床应用观察。方法:对12个α-地贫和8个β-地贫患者家系进行分析,构建家...
关键词：Α-地贫 Β-地贫 植入前胚胎遗传学诊断 单细胞全基因组扩增 MALBAC MDA 
血液学参数截断值对不同缺失型α-地中海贫血的诊断价值被引量：2
《分子诊断与治疗杂志》2022年第8期1446-1449,1454,共5页韦松晓 潘美秀 麦莹莹 黎凤元 覃炜玲 李丹 陈秀勤 梁伟 
广西卫健委自筹经费课题(Z20190727)。
目的分析不同缺失型α⁃地中海贫血(地贫)的血液学表型特征,比较其引起小细胞及低血红蛋白的程度与受影响的α⁃珠蛋白基因的数量的关系,探讨血液学参数(RBC、HGB、MCV、MCH、MCHC和RDW)对缺失不同数量的α⁃地贫的筛查价值。方法选取本院...
关键词：Α-地贫 缺失型 截断值 基因数目 血液学参数 
胎儿全心球形指数Z评分正常范围的研究被引量：3
《中国超声医学杂志》2021年第4期446-449,共4页庞彩英 黎新艳 黄欢 张春艳 吕华超 韦佳宋 胡慧云 
广西医疗卫生适宜技术开发与推广应用项目(No.S2017062)。
目的建立正常胎儿全心球形指数(GSI)Z评分正常范围。方法对849例孕11~40^(+6)周的正常胎儿进行产前超声检查,在标准切面测量GSI作为因变量,以胎体大小参数作为自变量,对GSI进行统计分析,计算Z评分正常范围。再应用已建立的正常范围值对...
关键词：产前超声 胎儿 全心球形指数 Z评分 重型α-地贫 
干血片毛细血管电泳技术在新生儿α-地贫筛查中的应用被引量：1
《数理医药学杂志》2021年第2期228-230,共3页姚靖 刘恩赐 李肖妹 张炜羡 黄晓凌 
目的:评价干血片毛细血管电泳技术对新生儿α-地中海贫血筛查的临床价值。方法:选取2018年1月~2019年12月阳江市妇幼保健院及阳江市各助产机构送检的新生儿滤纸干血片标本23769例,采用毛细血管电泳技术检测标本中Hb Bart's水平,分析α-...
关键词：毛细血管电泳 Α-地中海贫血 干血片 Hb Bart's 
MCA-PSV联合CTR在孕早期预测重型α-地贫胎儿的价值分析被引量：1
《黔南民族医专学报》2020年第4期250-252,共3页陆丽萍 冯娟 边莹 李学娟 
目的:探究大脑中动脉收缩期血流速度(MCA-PSV)联合心胸面积比(CTR)在孕早期预测重型α-地贫胎儿的价值。方法:选取本院进行产检具有胎儿重型α-地贫风险的孕早期孕妇186例,所有夫妇均采取外周血性行α-地贫基因测定,所有胎儿均在超声引...
关键词：大脑中动脉收缩期血流速度 心胸面积比 重型α-地中海贫血 
307例非缺失型α-地贫的基因型及血液学特征分析被引量：3
《分子诊断与治疗杂志》2020年第6期720-723,共4页冼嘉嘉 何健淳 王燕超 李少英 何文智 马晓燕 叶国新 黎青 曾军 
广州市科技计划项目(201902010005)。
目的分析广州地区地中海贫血筛查人群非缺失型α-地贫的发生率、基因突变型、构成比和临床特征。方法分析本院近5年诊断为非缺失型α-地贫的患者307例。对所有患者均行地贫基因、血常规和血红蛋白电泳检测。结果 307例非缺失型α-地贫...
关键词：非缺失型α地贫 基因 筛查 血常规 血红蛋白电泳 
重庆地中海贫血基因携带率及基因型特点分析
《医药前沿》2019年第14期233-234,共2页罗吉秀 安云 
目的:调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型.方法:收集2016年10月-2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析.α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法,β地...
关键词：地中海贫血α-地贫 Β-地贫 地贫基因携带率 
北海市257例羊水地贫基因产前诊断结果分析被引量：1
《世界最新医学信息文摘》2019年第4期187-187,196,共2页郭少云 
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白合成障碍引起的溶血性常染色体隐性遗传病,以α和β地中海贫血最为常见。对于曾生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇,夫妇双方均为α-地中海贫血携带者或为β-地中海贫血携带者的家庭...
关键词：产前诊断 地贫基因 Α-地贫 Β-地贫 
囊胚细胞WGA结合短片段Gap-PCR的α-地贫SEA突变快速植入前遗传学诊断被引量：2
《南方医科大学学报》2018年第10期1250-1254,共5页徐惠玲 刘彦慧 晏平 何怡 秦佳纯 娄季武 周万军 
广东省科技计划项目(2017A020214009);东莞市社会科技发展(重点)项目(201750715007443)
目的建立一种基于囊胚细胞全基因组扩增(WGA)结合目的序列短片段Gap-PCR基因分型技术的α-地中海贫血东南亚型(SEA)缺失突变快速植入前遗传学诊断新方法。方法以多重置换扩增(MDA)WGA技术为基础,建立以管家基因GAPDH和β-actin为目的序...
关键词：Α-地中海贫血 多重置换扩增 植入前遗传学诊断 基因分型 
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