娄季武

作品数：31被引量：165H指数：7
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供职机构：东莞市妇幼保健院更多>>
发文主题：产前诊断地中海贫血Α-地中海贫血非整倍体胎儿染色体更多>>
发文领域：医药卫生文化科学政治法律农业科学更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《中华围产医学杂志》《广东医科大学学报》更多>>
所获基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金更多>>
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亲权鉴定中的常染色体STR三等位基因型案例分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第6期1175-1179,共5页张晓燕 娄季武 赵颖 严提珍 
东莞市社会发展科技计划重点项目(20231800940312)
目的探讨STR基因座三等位基因型的分布特点及遗传机制。方法通过华夏TM白金PCR扩增试剂盒和AGCU Expressmarker 22试剂盒共同证实在亲子鉴定检案6028例(共15973人)中发现的三等位基因型,总结三等位基因型分布特点及检出频率;并通过Sange...
关键词：短串联重复序列 三等位基因型 遗传机制 
1例新的Penta D基因座off-ladder等位基因测序分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第3期545-549,共5页刘双爱 张晓燕 娄季武 赵颖 曹泰华 严提珍 
东莞市社会发展科技计划(20231800940312)。
目的鉴定1例新的PentaD基因座短串联重复序列(STR)分型标准外(OL)等位基因的序列构成。方法用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒和华夏TM白金PCR扩增试剂盒对一对父女进行STR分型。用Chelex-100法提取DNA,进行PentaD基因座的PCR扩增...
关键词：短串联重复序列 分型标准外等位基因 Penta D DNA测序 
X-染色体STR联合常染色体STR用于判定近亲间的亲子鉴定1例
《国际检验医学杂志》2023年第S02期281-284,共4页张晓燕 娄季武 赵颖 严提珍 
作为一种优秀的遗传标记因子,短串联重复序列(STR)因丰富的长度多态性被广泛地应用于个体识别和亲子鉴定。在过去的20年里,许多商业化的STRs试剂盒被开发出来用于法医DNA鉴定,扩充标记位点为发展的趋势之一,更多的位点意味着更大的识别...
关键词：单亲鉴定 STR分型 X-染色体 叔侄 
亲子鉴定中23个STR基因座在广东地区汉族人群中的突变分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第12期2485-2488,共4页张晓燕 娄季武 赵颖 刘双爱 严提珍 
目的探讨亲子鉴定中23个STR基因座在本地区人群中的突变分布情况。方法通过使用华夏白金复合扩增体系分析广东汉族人群中23个STR基因座(D22S1045、D16S539、TPOX、TH01、D13S317、D10S1248、D2S441、D5S818、D1S1656、D2S1338、D19S433...
关键词：短串联重复序列 亲子鉴定 突变率 
东莞地区35 145例育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查的结果分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期655-660,共6页赵颖 娄季武 付有晴 戴韵诗 梁巧仪 孙曼娜 谭钧铷 刘彦慧 
广东省基础与应用基础研究计划(2020A1515110308);东莞市社会发展科技计划(20211800904772)。
目的对东莞地区育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查,探讨本地区人群SMN1基因缺失的携带率。方法选取2020年3月至2022年8月在东莞市妇幼保健院接受SMN1基因筛查的表型正常的育龄期男女为研究对象。采用实时荧光定量PCR(qPCR)...
关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 实时荧光定量PCR 多重连接探针扩增 携带者筛查 成人 
东莞地区319例耳聋高危人群耳聋基因筛查及产前诊断被引量：4
《中华耳科学杂志》2021年第6期920-924,共5页付有晴 娄季武 赵颖 李根洪 骆玥瑜 谭淑娟 刘彦慧 
东莞市社会发展项目(编号:201950715007957)。
目的对东莞地区耳聋高危人群进行常见耳聋基因检测,探寻可能的耳聋致病病因,并提供准确的遗传咨询和产前诊断。方法对所有高危人群采集静脉血提取基因组DNA,应用Sanger测序技术对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12Sr RNA和GJB3等4个基因43个...
关键词：遗传性耳聋 基因突变 产前诊断 遗传咨询 
无创产前基因检测应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值研究被引量：4
《中国实用医药》2021年第18期89-91,共3页郑敏华 谢润桂 娄季武 
目的研究无创产前基因检测(NIPT)应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值。方法4500例行NIPT的孕妇,记录NTPT检测、染色体核型分析结果。结果NTPT共检出81例(1.80%)高风险,包括T2119例(0.42%),T185例(0.11%),T134例(0.09%),性染色体异常1...
关键词：无创产前基因检测 染色体非整倍体 筛查 
联合多种检测方法应用于产前诊断的结果分析
《医药前沿》2021年第15期80-81,84,共3页魏顺娣 娄季武 谢润桂 
东莞市社会发展科技项目(2018507150071536)。
目的:回顾3例染色体嵌合型9‐三体胎儿羊水进行产前诊断。方法:选取2017年—2020年在我院进行产前诊断中,通过联合应用细胞遗传G显带核型分析、NIPT、微阵列芯片分析等技术对胎儿羊水进行检测。结果:发现3例存在9‐三体嵌合:例1孕妇行...
关键词：嵌合型 染色体核型 染色体微阵列 NIPT 产前诊断 
3例NIPT三体高风险出现单亲二倍体病例的分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2020年第4期403-407,共5页谢润桂 娄季武 何怡 
东莞市社会发展科技项目(201950715007212,2018507150071536)
目的探讨NIPT三体高风险病例中出现胎儿UPD和胎盘CPM的原因及胎儿UPD的临床表现和诊断思路。方法选择因NIPT三体高风险选择介入性产前诊断,羊水核型正常而SNP array芯片分析提示杂合性缺失的3例孕妇,在胎儿出生后同时取胎盘组织和母血...
关键词：无创产前检测 单亲二倍体 单核苷酸多态性 原因 
荧光探针熔解曲线分析法快速检测SMN1基因纯合性缺失被引量：1
《广东医学》2019年第11期1546-1550,共5页孙曼娜 娄季武 赵颖 付有晴 刘彦慧 李亮 
国家自然科学基金资助项目(编号:81101328);东莞市社会科技发展一般项目(编号:201750715007181);南方医科大学创新驱动推进项目(编号:CX2015N011)
目的建立一种快速检测SMN1基因纯合缺失的荧光探针熔解曲线分析方法。方法收集正常成人的外周血标本94份,经MLPA检测过的已知SMN1和SMN2基因拷贝数的样本238例。采用荧光探针熔解曲线分析技术,分别对SMN1基因c.840C>T和c.835-45G>A进行...
关键词：脊髓性肌肉萎缩症 基因缺失 生存运动神经元基因 熔解曲线分析 
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