无创产前基因检测应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值研究  

作　　者：郑敏华[1] 谢润桂[1] 娄季武[1] 

机构地区：[1]东莞市妇幼保健院生殖遗传研究所,523000

出　　处：《中国实用医药》2021年第18期89-91,共3页China Practical Medicine

摘　　要：目的研究无创产前基因检测(NIPT)应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值。方法4500例行NIPT的孕妇,记录NTPT检测、染色体核型分析结果。结果NTPT共检出81例(1.80%)高风险,包括T2119例(0.42%),T185例(0.11%),T134例(0.09%),性染色体异常19例(0.42%),7号染色体异常5例(0.11%),其他染色体异常11例(0.24%),微重复、微缺失18例(0.40%)。其中71例经产前诊断,确诊T2116例,T184例,T133例,性染色体异常9例,7号染色体异常2例,其他染色体异常3例,微重复、微缺失8例。阳性预测值分别为T21:88.89%,T18:80.00%,T13:75.00%,性染色体异常:56.25%,7号染色体异常:50.00%,其他染色体异常:30.00%,微重复、微缺失:57.14%。结论NIPT对于胎儿染色体非整倍体筛查有较理想的检出率,是一种安全、有效的产前筛查手段。

关 键 词：无创产前基因检测 染色体非整倍体 筛查 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]